전사인자 단백질을 코딩하는 유전자에 돌연변이 생기면 어떻게 되나요?
진핵생물에서 모든 유전자는 전사가 될려면 전사인자가 있어야한다고 배웠는데 전사인자도 유전자기 때문에 개인간 변이나 돌연변이가 생길수 있고 질병에 원인이 될수 있다고 전사인자에 돌연변이가 생겨 나타나는 질병이 있다는데 구체적으로 전사인자에 돌연변이가 생기면 어떤 현상이 나타나나요?
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안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.
전사인자 단백질을 코딩하는 유전자에 돌연변이가 생기면, 전사 과정에서 문제가 발생할 수 있습니다. 전사는 DNA 서열에서 전사인자 단백질을 코딩하는 부분을 mRNA로 복사하는 과정으로, 이 과정에서 DNA 서열의 정보가 RNA 서열로 전달됩니다.
유전자 돌연변이는 DNA 서열 자체의 변화를 의미하며, 이러한 변화가 전사과정에서 RNA의 서열이 변화될 수 있습니다. 이 경우, 전사 RNA 서열이 달라지면, 이후에 발생하는 번역 과정에서도 단백질 서열이 달라질 수 있습니다. 이렇게 되면, 전사인자 단백질의 구조와 기능이 변하게 되므로, 결과적으로 세포나 생물체의 생리 및 생명 활동에 영향을 미칠 수 있습니다.
일부 유전자 돌연변이는 전사과정에서 RNA의 서열이 변화되지 않을 수도 있습니다. 하지만, 이러한 돌연변이가 단백질의 구조와 기능에 영향을 미치지 않는 것은 아닙니다. 따라서, 유전자 돌연변이는 단백질의 구조와 기능을 변화시키는데 중요한 역할을 합니다.
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