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세가와증후군은 철저한 임상 평가, 자세한 검진 기록, 검사 결과 분석, 그리고 낮은 레보도파 복용량과 함께 이루어지는 치료에 대한 반응을 바탕으로 진단합니다. 뇌척수액을 분석하여 신진대사의 부산물인 프테린(pterins)과 같은 특정 물질을 찾아낼 수 있으며, 뇌척수액 내의 프테린이 감소하여 낮게 나타나면 다른 관련된 신경전달물질 장애와 구분하여 세가와증후군으로 확실히 진단할 수 있습니다. 바늘을 이용해 등 아래 부분의 척추 사이를 찔러 뇌척수액을 얻는 뇌척수액 검사를 통해 이러한 분석을 실시합니다. 또한, 장애를 일으키는 GCH-1 유전자의 특정 돌연변이를 찾아내는 분자유전학 검사를 통해 세가와증후군을 진단할 수 있습니다.