다훈증후군은 어떤 염색체에 이상이 생기는 건가요?

Question

제 친동생이 20년전에 다훈증후군을 앓다가 세상을 떠났습니다.

늦둥이 막내였는데 어머니가 몸이 약하고 많이 아픈 상태에서

태어나서 그런지 생후 1년이 지나서야 다훈증후군이라는 것을 알았습니다.

얘기 듣기로는 산모가 늦게 출산한 원인이 크다고 하시면서

염색체 이상이 하는 얘기를 들었습니다.

구체적으로 어떤 염색체가 이상이 생겨서 그런건가요?

Answer 1

다운 증후군(Down syndrome)은 일반적으로 21번 염색체에 문제가 있는 경우 발생하는 염색체 이상 중 하나입니다. 다운 증후군은 21번 염색체의 일부 또는 전체 복제본이 하나 더 존재하는 경우로, 이를 "트리소미"라고도 합니다. 이로 인해 21번 염색체가 총 세 개가 되며, 이것이 다운 증후군의 주요 원인 중 하나입니다.

다운 증후군은 어머니나 아버지의 나이와도 관련이 있을 수 있으며, 특히 어머니의 나이가 증가할수록 다운 증후군 발생 위험이 증가할 수 있습니다. 그러나 염색체 이상은 우연히 발생하는 것이며 부모의 나이와 관련이 있을 수 있지만 반드시 그렇지는 않습니다.

다운 증후군은 지적 장애, 심장 이상, 얼굴 특징의 변화, 근육 조절 문제 등 다양한 증상을 가질 수 있습니다. 또한, 다운 증후군은 생후 1년이 지나서 발견되는 경우가 많습니다.

다운 증후군의 원인 중 하나가 21번 염색체의 트리소미이며, 이는 염색체 이상 중에서 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 그러나 염색체 이상은 다양한 형태로 발생할 수 있으며, 다운 증후군 외에도 다른 염색체 이상에 의한 증후군들도 존재합니다. 염색체 이상에 대한 자세한 정보와 원인에 대한 연구는 계속 진행 중이며, 진단과 치료를 개선하기 위한 연구도 지속적으로 이루어지고 있습니다.

Answer 2

안녕하세요. 박정철 과학전문가입니다.

다운증후군(Down syndrome)은 일반적으로 인간의 21번 염색체에 이상이 생기는 유전적인 장애입니다. 이러한 이상은 주로 다음과 같은 형태로 나타납니다.

1. 삼염색체 (Trisomy 21):

   • 가장 흔한 다운증후군 형태로, 21번 염색체가 세 개 대신 두 개만 있을 때 발생합니다.

   • 정상적인 배아 발달 단계에서 염색체 분리 과정에서 오류가 발생하여 삼염색체 상태가 형성됩니다.

2. 전잘 (Translocation):

   • 일부 다운증후군 환자들은 부모로부터 추가된 21번 염색체를 받지 않고, 부모의 다른 염색체와 부분적으로 교환하는 변이를 갖게 됩니다.

   • 이 경우, 추가된 21번 염색체의 일부 또는 전부가 다른 염색체에 연결되어 있습니다.

3. 모자성 (Mosaicism):

   • 드묾하지만 드문 경우로, 몇몇 조직이 정상적인 세트의 46개 염색체를 가지고 있으면서 다른 조직에서는 추가된 21번 염색체를 가지고 있는 상태입니다.

   • 모자성 다운증후군 환자들은 질병 특징의 정도와 범위가 다양할 수 있습니다.

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Answer 3

안녕하세요. 이상수 과학전문가입니다.

안타까운 동생분의 이야기기네요

다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 유전질환입니다.