로이디츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 비교적 드문 유전 질환으로, 결합 조직의 이상으로 인해 여러 신체적 증상들이 나타날 수 있습니다.
이 질환은 최근에 밝혀진 결체조직 질환으로 심혈관계를 포함한 다양한 장기의 이상을 유발하는 유전 질환입니다. 임상 소견이 말판증후군과 비슷하여 종종 오진되기도 합니다. 이 질환은 말판증후군보다 심혈관계 합병증의 위험이 높아 조기 수술을 포함한 보다 적극적인 치료가 필요하므로 전문가의 정확한 진단이 중요합니다.
LDS의 주요 임상 소견으로는 동맥 확장(대동맥류)과 매우 꼬불꼬불한 동맥, 양미간 확장(눈과 눈 사이가 벌어짐), 두개순파열(언청이)과 목젖의 갈라짐 등이 있습니다. Type I은 전형적인 소견을 보이는 경우이며, Type II는 안면 기형 없이 피부의 이상을 동반하는 경우로, 전체 환자의 75%가 Type I에 속합니다. 심혈관계 합병증으로는 대동맥 및 대동맥에서 나가는 분지의 동맥이 매우 휘어져 있거나 꼬불꼬불하며, 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져 있는 것이 특징적입니다. 안과계에서는 말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않는 것이 중요합니다. 근골격계에서는 말판증후군과 유사한 소견을 보이며, 손가락과 발가락이 길고 관절이 유연하며 척추측만증 등의 특징을 가집니다.
LDS는 TGF-beta 수용체(TGFBR1, TGFBR2)의 돌연변이에 의해 발생하며, 유전 양상은 상염색체 우성 유전입니다. 유전자 검사는 확정 진단과 증상이 나타나지 않은 가족의 조기 진단에 유용합니다. LDS는 말판증후군과 유사하지만, 수정체 탈구가 없고, 일반적으로 키가 크지 않으며, 대동맥이 많이 휘어져 있는 등 몇 가지 특징적인 차이가 있습니다.
검사로는 심장초음파, CT 또는 MRI 혈관조영술, 두개골 및 척추 사진, 안과 및 이비인후과 검사가 포함됩니다. 약물 치료로는 심장 박동수를 감소시키는 베타차단제를 사용할 수 있습니다.
대학병원의 관련 센터 (삼성서울병원은 말판센터가 있습니다.) 에서 검사를 받아보시는 것을 권장드립니다.