제가 단지증이 있을경우 손녀에게 유전이 될 확률은 얼마나 되나요?

Question

성별

여성

나이대

58

기저질환

단지증

저는 50대 여성이고 발가락(엄지,4번째) 단지증이 있습니다 저는 5남매(딸2 아들3) 중 맏딸이며 제 여동생 또한 네번째 발가락 단지증이 있습니다

저의 부모님은 단지증이 없고 어머니 말씀으로는 친증조할머니께서 단지증이 있었다고 해요.

좀 찾아보니 한 대를 걸러서 여자에게 유전이 된다고 하는데 걱정이 됩니다

저는 아들1 딸1이 있으며 두 자녀 모두 단지증이 없습니다

제가 찾아본 정보에 의하면

단지증이 있는 여자가 아들을 낳으면 ( 제 아들)

그 아들이 낳는 딸에게 유전이 된다고 하는데(제 손녀)

확률이 몇프로정도될까요? 우성 유전이라는데 그럼 제 딸의 손녀에게도 유전가능성이 있나요?

한 대를 걸러서 발현되는것도 맞는지.. 귱금합니다

우연의 일치인 것인지요

ㅅ

Answer 1

안녕하세요. 유민혁 의사입니다.

부계 조부모로부터 외손녀에게로 이어지는 유전 양상은 X 염색체 우성 유전에 해당합니다. 단지증의 경우 이러한 유전 형식을 보이는 것으로 알려져 있어요.

단지증 유전자(A)가 정상 유전자(a)에 대해 우성이라고 할 때, 유전자형이 AA 또는 Aa인 경우 단지증이 발현되고, aa인 경우 정상형이 됩니다.

만약 어머니가 보인자(Aa)이고 아버지가 정상(a)이라면, 남자 아이에게 A 유전자가 전달될 확률은 1/2, 전달되지 않을 확률도 1/2입니다. A를 물려받은 남자 아이(XAY)는 딸에게 반드시 A 유전자를 물려주게 되므로, 그 외손녀는 단지증일 가능성이 1/2이 됩니다.

이는 딸의 손녀에게도 마찬가지로 적용되어, 단지증일 확률이 1/2로 나타납니다. 한 세대 걸러 발현되는 것처럼 보이지만 확률적으로 우연의 일치일 수 있습니다.

다만 유전병의 발현과 유전 방식은 매우 복잡한 양상을 띠므로, 정확한 확률을 언급하기는 어려워요. 궁금하신 부분이 더 있다면 전문의와 상담받아 보시길 권해드립니다.