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염색체에 이상이 생겨 돌연변이가 일어나는것은 무엇이 있나요?

안녕하세요? 다운증후군 이외에도 사람에게는 다른 돌연변이가 있다고 하잖아요~ 그런데 염색체에 이상이 생겨 돌연변이가 일어나는것은 무엇이 있나요?

3개의 답변이 있어요!
  • 안녕하세요. 박온 전문가입니다.

    염색체에 이상이 생겨서 생기는 돌연변이에는 몇 가지가 있어요. 쉽게 예를들면.

    1. 다운증후군: 21번 염색체가 세 개 있어요.

    2. 터너증후군: 여성에게서 X염색체가 하나 없어요.

    3. 클라인펠터증후군: 남성에게 X염색체가 하나 더 있어요 (XXY).

    이런 염색체 이상은 각각 다른 증상을 가지고 있습니다.

  • 염색체 이상으로 인한 돌연변이에는 여러 가지가 있습니다. 대표적으로 에드워드 증후군(18번 염색체 삼체성), 클라인펠터 증후군(남성의 X 염색체 추가), 터너 증후군(여성의 X 염색체 결손), 파타우 증후군(13번 염색체 삼체성) 등이 있으며, 이 외에도 염색체 구조가 부분적으로 결실되거나 중복되는 경우 다양한 유전 질환이 발생할 수 있습니다.

  • 안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 다운증후군 외에도 염색체 이상으로 생길 수 있는 유전병은 터너증후군, 클라인펠터증후군 등이 있습니다. 감사합니다.