왜 유전 질환 같은 것은 한 세대를 건너서 증상이 나타날까요?

Question

왜 유전 질환 같은 것은 한 세대를 건너서 증상이 나타날까요?

예를들어 할아버지는 어떤 암에 걸렸는데 울아버지는 괜찮으시고 저한테는 그 암이 발현된다던가 그런거 있잖아요.

이렇게 왜 한 세대를 건너서 나타나는 건가요?

그게 인체의 어떤 것들이 무슨 역할을 해서 이런 현상이 나오는 것이죠?

Answer 1

안녕하세요. 김학영 과학전문가입니다. 유전질환은 부모로부터 유전되는 유전체의 변이로 인해 발생합니다. 이러한 변이는 대개 돌연변이로 인해 발생하는데, 돌연변이는 생물체의 유전체 내에서 발생하는 변이를 의미합니다.

유전질환은 대개 염색체의 변이, 즉 돌연변이 때문에 발생하는데, 염색체에는 부모로부터 유전되는 유전정보가 담겨져 있습니다. 염색체는 대개 쌍수를 가지는데, 부모로부터 각각 하나씩 유전됩니다. 즉, 자식은 각 부모로부터 유전체를 반씩 상속받습니다.

만약 부모 중 한 명이 유전질환을 가지고 있다면, 그 부모의 유전정보 중 변이가 있는 염색체가 자식에게 상속될 확률이 있습니다. 이 때, 변이가 있는 염색체가 자식에게 상속되었을 때, 유전질환을 가진 자식이 나타날 수 있습니다.

그러나 유전질환을 가진 염색체가 자식에게 상속되더라도, 그 자식이 질환을 가지지 않을 수도 있습니다. 이는 유전질환의 발현에는 다양한 요인이 영향을 미치기 때문입니다. 예를 들어, 유전질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만, 그 유전자의 발현은 다른 유전자와의 상호작용이나 환경적 요인 등에 영향을 받기 때문입니다.

따라서, 유전질환은 한 세대를 건너서 발현될 수도 있습니다. 부모로부터 유전정보를 상속받는 과정에서, 질환을 유발하는 변이를 갖고 있는 염색체가 상속되더라도, 이 염색체가 발현되기 위해서는 다른 유전자나 환경적 요인 등의 영향이 필요하기 때문입니다. 이러한 복잡한 상호작용으로 인해, 유전질환은 예측하기 어려운 면이 있습니다.

Answer 2

안녕하세요. 김지윤 과학전문가입니다.유전자는 생식세포에서 다음 세대로 전달됩니다. 유전질환은 보통 염색체의 유전자에 생기는 변형으로 인해 발생합니다. 만약 부모 중 한 명이 유전자 변이를 가지고 있을 경우, 해당 변이는 50%의 확률로 자녀에게 전달됩니다. 그러나 이것이 자녀가 유전질환이 되어야 할 것이라는 것은 아닙니다.

유전질환을 가진 부모들은 종종 해당 질환이 미약한 형태로 표현될 수 있는 특정 유전자를 가지고 있을 수 있습니다. 이러한 경우, 한 세대에서는 유전자 변이를 가진 사람이 실제로 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 이러한 사람들을 "증상 없는 운동장"이라고 부릅니다. 그러나 그들은 해당 유전자를 그들의 자녀에게 전달할 가능성이 있으며, 자녀가 두 개의 변이 유전자를 갖게 되면 질병이 발생할 가능성이 높아집니다.

따라서, 한 세대를 건너뛰어 유전질환의 증상이 나타나는 경우는, 부모가 "증상 없는 운동장"으로서 변이를 가지고 있고, 자녀가 그 변이를 물려받아서 두 개의 변이 유전자를 가지게 되었을 때 발생할 수 있습니다. 이러한 경우 자녀는 질병의 증상을 나타내는 "변이형"을 가지게 됩니다.