의료상담
모야모야병은 부모로부터 유전될 수 있는 병인가요?
성별
여성
나이대
30대
주변에 모야모야병으로 수술받은 여자분이 있습니다.
2년전 결혼했는데 이 병이 유전될까봐 아이 갖는걸 미루고 꺼려하고 있습니다.
모야모야병이 모계 유전으로 들은바 있는데 맞는지요?
유전될 가능성이 데이타로 나온게 있나요?
엄마가 모야모야병이 있다면 그 자식은 몇 % 확율로 유전이 되는지 알고 싶습니다.
2개의 답변이 있어요!
모야모야병은 유전적 소인이 있는 질환이지만, 대부분은 산발적으로 발생합니다. 즉, 부모가 있다고 해서 반드시 자녀에게 발생하는 병은 아닙니다.
병태생리 측면에서 RNF213 유전자 변이가 동아시아 인구에서 강하게 연관되어 있으며, 특히 한국과 일본 환자에서 빈도가 높습니다. 다만 이 변이를 가지고 있다고 해서 모두 발병하는 것은 아니며, 불완전 침투(incomplete penetrance) 양상을 보입니다.
가족력이 있는 경우는 전체 환자의 약 10에서 15% 정도로 보고됩니다. 부모 중 한 명이 모야모야병인 경우, 자녀의 발병 위험은 일반 인구 대비 높지만 절대 위험도는 대략 3에서 6% 수준으로 보고됩니다. 일부 연구에서는 5% 내외로 제시합니다. 즉, 100명 중 3에서 6명 정도이며, 대부분의 자녀는 발병하지 않습니다.
모계 유전으로 “정해져 있다”는 근거는 없습니다. 상염색체 우성 유전 양상과 유사하게 보이지만 침투율이 낮고, 환경 및 기타 유전 요인도 관여하는 복합질환으로 이해됩니다.
정리하면, 유전 가능성은 있으나 확률은 낮은 편이며, 모야모야병이 있다고 해서 임신을 반드시 피해야 하는 질환은 아닙니다. 필요 시 유전자 검사(RNF213)와 가족 선별 MRI를 통해 위험도를 평가할 수 있습니다.