안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 송영기 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.
남성분이시라면 선천적으로 멍이 잘 드는 질환이 있습니다.
혈우병(hemophilia)이라고 하며 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환입니다.
혈우병은 약 10,000 명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자(Factor VIII) 생산에 장애가 발생하여 나타납니다. 이와 유사하게, 혈우병 B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제 9 응고인자가 부족하게 되어 발생합니다.
X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 때문에 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받습니다. 여성의 경우 대부분 증상이 없지만, X염색체의 무작위 불활성 현상으로 인해 증상이 나타나는 경우가 있습니다.
증상은 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등 심부 조직의 출혈부터 해서 가벼운 출혈까지 다양합니다. 반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고, 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인해 주변의 혈관 및 신경을 누르는 구획증후군 등이 올 수 있습니다.
병원에서 혈액 응고인자 검사를 시행하여 이상이 있을 때 정밀검사를 통해 확진할 수 있으며, 8응고인자 또는 9 응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈로 일상생활을 할 수 있습니다.
치과 치료와 내시경 검사를 비롯하여 크고 작은 출혈이 예상되는 의학적인 시술 및 수술은 반드시 혈액 전문의와 사전에 상의하여 미리 응고인자를 보충하는 등 출혈 시 대처 방법을 확보한 후에 시행해야 합니다.
혈우병 환자는 출혈 경향이 높기 때문에 외상을 입지 않도록 유의해야 하나 적절한 운동을 하는 것이 좋습니다. 어떤 운동을 할 것인지는 환자의 신체 상태나 관절장애 여부 등을 고려하여 판단해야 합니다. 축구 등의 격렬한 신체 접촉이 많은 운동은 피하는 것이 좋습니다. 아스피린과 같이 혈액 응고를 억제하는 약은 피해야 합니다.