SNP는 어떻게 사람마다 다른 특성을 나타내나요?

Question

SNP는 인간에게서 가장 흔한 변이이고 사람마다 쌍커풀 유무같은 외적인 모습을 다르게 할 뿐더러 어떤 사람은 커피를 마시면 잠을 못자고 술을 마시면 얼굴이 빨개지고 어떤 약물을 먹으면 어떤사람은 약이 너무 잘들고 어떤 사람은 효과가 미미한거처럼 어떠한 반응도 다르게 할 뿐더러 개인마다 한 질병에 대한 위험도도 다르게 한다는데 당뇨병이나 심장질환같은

이런게 어떻게 가능한가요? 메커니즘이 궁금합니다

예를들어 이런건가요 SNP가 카페인 반응에 관련이 있는 유전자에 변이가 생기고 체내 당을 조절하는 유전자에 변이를 생겨서 어떠한 약에 반응과 질병 위험도를 다르게 하는건가요?

책에서 안젤리나 졸리 유방암이 예시로 나오던데 SNP같은 변이로 유방암 유전자에 문제가 생겨서 보통은 발병률이 10프로 미만이지만 거의 70 80까지 올라간다고 하더라고요 근데 SNP가 쌍꺼풀 유무같은 외형을 넘어서 신체 생명 기능에 중요한 유전자 위에 발생하여 질병을 만들거나 사람마다 약물반응이 틀리다거나 카페인 알코올 반응을 다르게 한다거나 이런건 굉장히 드물죠?

Answer 1

안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.

SNP(단일 염기 다형성)는 인간의 유전체에서 발생하는 가장 일반적인 변이 유형 중 하나입니다. SNP는 DNA 서열에서 한 염기가 다른 염기로 대체된 지점을 가리킵니다. 이러한 SNP들은 사람들 간에 유전적 다양성을 생성하고 다른 특성을 나타내는 데 기여할 수 있습니다.

SNP는 종족, 외모, 성격, 질병 감수성 등과 관련된 유전적 차이를 설명하는 데 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 어떤 SNP가 특정 유전자와 연결되어 특정 단백질의 생산을 조절한다면, 해당 SNP의 다양한 변형은 이 단백질의 수준이나 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 이런 변이들은 개인의 생리적, 생물학적, 형질적 특성을 다르게 만들어줍니다.

다양한 SNP들이 모여 개인의 유전적 프로필을 형성하게 되며, 이는 우리가 서로 다른 특성을 가지고 있는 이유 중 하나입니다. 그러나 SNP는 단독으로 특정 특성을 결정하는 것이 아니며, 환경 요인과의 상호작용, 다른 유전적 요소와의 복잡한 연관성도 고려되어야 합니다.