안녕하세요. 설효훈 과학전문가입니다. 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.
사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나
1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,
결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.
출처 : 서울대학교병원 - 다운증후군
