친자확인은 염색체에에 있는 반복 DNA 염기서열(STR; Short Tendon Repeats)을 대조 분석하거나 미토콘드리아 DNA의 상동성을 비교하는 방식으로 실시합니다. 짧은 염기서열의 반복(STR)은 사람마다 특정 유전자부위에 다르게 존재하고 유전되기 때문에 이 반복 서열을 통해서 친자 확인이 가능해 집니다. 사람의 세포질에 존재하는 미토콘드리아 DNA도 어머니에게서 100% 물려 받기 때문에 상동성을 비교하면 모계 확인검사가 가능하다고 합니다.
유전자검사에는 타액 같은 체액, 조직 또는 혈액에서 분리한 세포로부터 DNA를 추출하여 어떤 질환과 연관된 유전자를 검사하는 분자생물학적 유전자검사가 있습니다. 이러한 검사는 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되거나 염기서열이 변이되는 것을 검출할 수 있고, 이러한 DNA상의 변화로 인해 유전자 발현이 증가되기도 하고 불활성화되기도 합니다. 또한 현미경상에서 염색체의 수적인 변화나 구조적 이상을 보는 세포유전학적 검사가 있는데, 이것은 대량의 DNA 변화를 보는 것입니다. 염색체나 유전자를 연구하는 것 외에 넓은 의미의 유전자검사에는 비정상 유전자의 산물인 단백질의 존재 유무에 대한 생화학 검사가 포함됩니다.
