골수형성이상증후군 관련 질문드려요.

Question

골수형성이상증후군의 경우

적혈구, 백혈구, 혈소판이 다같이 서서히 줄어드는지

아니면 백혈구만 줄어들수도 있는지 문의드립니다.

현재 30대 후반이며

5년전만 해도 ANC가 2500 정도였는데

현재는 1500~1600 왔다갔다 합니다.

Answer 1

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

1. 골수형성이상증후군의 치료 방법

골수형성이상증후군은 전반적으로 치료 성과가 만족스럽지 못하나 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종 조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용됩니다.

1) 보존적 치료

보존적 치료로는 수혈과 항생제치료가 있습니다. 수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 하며, 감염 증상이 나타날 경우 항생제치료를 합니다.

2) 항암화학치료 (에피제네틱 약제)

아자싸이티딘(azacitidine)과 데시타빈(decitabine)이라는 약제가 있으며 세포독성이 있고 DNA 메틸화를 억제함으로 치료효과를 가져옵니다. 두 약제 모두 지지요법과 비교하는 임상시험에서 17~23%의 반응률을 보였으며. 백혈병으로 진행할 때까지의 기간과 생존기간이 지지요법에 비해 유의하게 증가됨이 보고되어 현재 사용되고 있습니다.

3) 조혈성장촉진인자

조혈성장촉진인자를 투여함으로써 미성숙 세포들의 정상적 분화 및 성숙을 유도하는 치료방법으로 저위험군에서 일부 효과가 관찰되고 있으나 백혈병으로의 진전을 지연시키는 효과는 없는 것으로 알려져 있습니다.

4) 항암화학요법

기존의 고식적인 항암화학요법은 골수 중의 암세포를 죽일 목적으로 사용되지만 골수형성이상증후군 환자가 대부분 고령이고 조혈기능 회복이 지연되는 등의 합병증이 생길 수 있고 사망률도 높은 편입니다.
약 10~60%에서는 일시적인 관해가 유도되나 관해 지속기간이 짧고 재발률이 높다는 제한점이 있으나 55세 이하의 연령층, 상대적으로 예후가 좋은 염색체 이상이 동반된 경우에서 임상적 효과를 기대할 수 있습니다.

5) 면역억제요법

재생불량성빈혈과 유사하게 골수이형성증후군 환자에서 발견되는 골수기능부전은 면역 T세포에 의한 면역 불균형에 기인한다고 알려져 항 림프구글로불린 (ATG)과 사이클로스포린을 이용한 면역억제치료가 일부 환자에 국한되어 사용될 수 있으며 이에 대하여 효과를 볼 수 있는 환자군은 골수충실도가 30% 미만으로 감소된 경우, 저 위험군, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 클론이 검출되는 경우 등에 해당합니다.

6) 동종조혈모세포이식

동종조혈모세포이식은 완치를 기대할 수 있는 유일한 방법입니다. 그러나 전처치로 시행되는 고용량 항암제의 부작용으로 인해 현실적으로 수형성이상증후군으로 진단되는 환자의 약 5-10%에서만 적용할 수 있습니다. 젊고 다른 동반 질환이 없는 환자에게는 이 치료법을 이용한 이식 성공률이 약 40%이지만 이식 관련 사망률이 높아 고령에서는 적용하기 어렵습니다. 하지만 최근 미니 이식의 확대로 높은 연령층의 환자에게도 적용이 가능해졌습니다.

이렇게 고령의 환자에게는 미니 이식을 고려할 수 있겠으나 진행된 질환인 경우는 재발률이 높아서 장기 생존율이 낮게 보고되고 있습니다. 질환의 예후 위험도가 낮은 경우에 역시 이식 성적이 좋으며, 주로 젊은 연령층에 선택된 경우에 한하지만 타인간 이식도 시행되고 있습니다. 이식의 시기는 위험도가 낮은 경우는 조기에 이식을 시행하지 않으나 예후 위험도가 높은 경우는 진단 후 바로 이식을 시행하는 것이 생존율 향상에 도움이 될 수 있습니다.

미니 이식이란 이식 전 항암요법의 강도는 줄이면서 공여자의 골수가 환자의 골수와 서로 공존하면서 살 수 있을 정도로만 환자의 면역기능을 억제 한 후 적절한 시기에 공여자의 림프구를 주입하여 완전히 공여자의 조혈모세포가 자리 잡도록 하는 방법입니다.

그 밖의 치료로는 탈리도마이드, 레날리도마이드가 있으며 레날리도마이드는 탈리도마이드에 비해 독성이 적으면서 특히 5번염색체 소실된 수형성이상증후군 환자에서 빈혈을호전시키는 효과 및 염색체 이상을 교정하는 효과가 있습니다. 또한 비소, 아미포스틴과 같은 제제 등이 도움이 될 수 있으나 반응률은 약 30%에 머물고 있습니다.

아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^

정진석 치과의사 드림