기능 획득 돌연변이는 미스센스 돌연변이 형식에 일종인가요?

Question

미스센스 돌연변이는 기능을 유지한채로 단백질을 바꾸기도 하는데 그러면 유전자 단백질 고유 역할이 바뀌거나 이러는데 미스센스 돌연변이가 유전자 기능을 극대화 할수도 있나요? 기능은 고유기능인데 성능이 더 높아진다거나 과발현이요

또 다른 돌연변이 형식이 있나요?

돌연변이는 원래 염기를 바꿔 단백질 구조를 바꿔서 탄생한 단백질이 기존 기능을 잃어버리게 하거나 엉뚱한 기능을 만드는건 쉽게 예상할수 있지만 염기가 바꼈는데 기존 기능이 극대화된 단백질이 나타난다는건 평범한 돌연변이 개념과 꽤 다르네요

Answer 1

안녕하세요. 박정철 과학전문가입니다.

미스센스 돌연변이는 한 개의 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 형태의 돌연변이를 말합니다. 이러한 돌연변이가 단백질의 구조와 기능에 미치는 영향은 크게 다양합니다. 일부 미스센스 돌연변이는 단백질의 기능을 손상시키거나 완전히 제거할 수 있습니다. 그러나 다른 경우에는, 단백질의 기능에 별다른 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 이것은 바뀐 아미노산 위치가 단백질의 중요한 기능적 부위인지, 아니면 상대적으로 중요하지 않은 부위인지에 따라 달라집니다.