기능 획득 돌연변이(gain of function)는 프로모터 영역에 돌연변이가 생겨야 가능한가요?

Question

기능 획득 돌연변이는 유전자 단백질 기능이 비정상적 증가하거나 돌연변이로 바뀐 유전자가 또 다른 기능의 단백질을 만들수도 있다고 나와있는데

돌연변이로 유전자 기능이 증가한다? 이게 어떻게 가능한가요? 프로모터 영역에 돌연변이가 생겨야 가능한건가요? 아니면 돌연변이로 구조유전자가 바껴서 새로운 단백질이 생성되었는데 이게 기존의 정상 기능보다 더 강력하게 기능하는 단백질이 생성되어서 그런가요? 근데 이건 너무 너무 드물꺼 같네요

주로 돌연변이로 엉뚱한 단백질이 탄생해도 새로운 기능을 하는 단백질일 확률이 높을거 같네요

유전자 돌연변이로 유전자가 과하게 기능하여 나타나는 질병들이 있는거 같은데

Answer 1

기능 획득 돌연변이(Gain-of-function mutation)는 유전자의 돌연변이로 인해 해당 유전자의 기능이 증가하는 현상을 의미합니다. 이러한 돌연변이가 프로모터 영역에 생겨야 할 필요는 없습니다.

프로모터 영역은 유전자의 전사를 조절하는 역할을 담당하는 영역으로, 전사의 시작을 촉진하거나 억제하여 유전자의 활성을 조절합니다. 프로모터 영역에 돌연변이가 발생하면 전사 조절이 변경될 수 있으며, 이로 인해 유전자의 발현이 변할 수 있습니다. 하지만 기능 획득 돌연변이는 유전자 자체의 DNA 서열의 변화로 인해 발생할 수 있으며, 단지 프로모터 영역만이 아니라 다른 부분에서도 발생할 수 있습니다.

기능 획득 돌연변이는 유전자가 새로운 기능을 획득하거나 기존 기능을 강화하여 새로운 효과를 나타내는 것입니다. 이는 단백질의 구조나 기능을 변경하는 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 따라서 해당 돌연변이가 프로모터 영역이 아닌 다른 부분에서 발생하더라도 유전자의 기능을 획득하거나 강화시킬 수 있습니다.