색소망막염이 유전돼는지 궁금합니다

Question

얼마전 아버지 계서 백내장 검사를 받으셔는데 백내장과 색소망막염이라는 진단을 받으셔서 유전이라고 의사분계서 얘기하셔서 자녀들도 색소망막염 검사를 받아보라고 하셨다는데

이게 진짜 유전될수있는건지 궁금하고 검사를 한다면 검사비는 어느정도 돼나요 ?

김지영 · Accepted Answer

안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

아래는 색소망막염의 유전에 대한 글을 정리해놓은 것입니다.

참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.

색소 망막염은 유전되는 경우가 많습니다. 그 중 한 가지 유형은 어느 한쪽 부모의 비정상 유전자만 필요한 우성 유전 패턴 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개).

옥영빈 · Answer

색소망막염이 발생하는 정확한 원인은 아직까지 밝혀진 바가 없지만 유전적인 요인이 깊게 관여하는 것은 맞습니다. 그렇기 때문에 아버지께서 진단을 받았다면 자녀들도 받아보아야 하는 것이 맞습니다. 검사 비용 등은 정책상 상담이 어렵습니다.

이명규 · Answer

안녕하세요.

망막색소변성증은 눈에 들어온 빛을 전기 신호로 바꾸는 역할을 하는 망막에 색소가 쌓이면서

망막의 기능이 소실되는 유전성 질환을 의미하며, 망막색소변성증 환자는 시각 세포가 손상되면서

점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃을 수 있는 질병에 속합니다.

망막색소변성증의 초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다.

갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나,

어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나(터널 시야)

시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.

심한 야맹증이 나타나면 망막색소변성증을 의심해볼 수 있습니다. 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를

시행하여 망막색소변성증을 진단할 수 있으며 망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는

망막전위도 검사로 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록함으로써

망막 세포의 상태를 확인하는 것입니다. 보험이 되는 것으로 알고 있으나 비용은 안과 진료 시에

확인하는 것이 좋을 것으로 보입니다. 감사합니다.