망막색소 변성증이란 어떤 안질환 인가요?

Question

나이를 먹으면서 눈도 침침해지고 조금만 이상증세가 나타나면 걱정먼저 되는데요.

얼마전 망막색소변성증 이란 것을 보게되었는데 어떤 질환인지 좀 자세히 알고 싶어 질문드립니다.

탈퇴한 사용자 · Accepted Answer

안녕하세요. 이이호 의사입니다.망막색소변성증은 망막의 시세포가 손상되어 시력이 점차 감소하거나 소실되는 유전성 안질환입니다. 망막은 눈의 안쪽에 위치한 신경 조직으로, 빛을 받아들이고 전기 신호로 변환하여 뇌로 전달하는 역할을 합니다. 망막색소변성증은 망막의 시세포가 손상되면서 시야가 좁아지고, 시력이 저하되며, 결국 실명에 이를 수 있습니다.망막색소변성증의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전자 이상이 가장 중요한 원인으로 알려져 있습니다. 망막색소변성증은 가족력이 있는 경우 발생 위험이 높으며, 가족 중 망막색소변성증 환자가 있다면 유전자 검사를 통해 자신의 발병 위험을 확인할 수 있습니다.망막색소변성증의 증상은 서서히 나타나며, 초기에는 야맹증이 가장 흔한 증상입니다. 야맹증은 어두운 곳에서 사물을 분간하기 어려운 증상으로, 밤에 운전하거나 야외 활동을 할 때 불편함을 느낄 수 있습니다. 또한, 시야가 점차 좁아지고, 눈부심이 심해지는 증상이 나타날 수 있습니다.망막색소변성증의 치료 방법은 아직 확립되어 있지 않습니다. 하지만, 증상을 완화하고 시력 손실을 지연시키기 위한 치료 방법이 개발되어 있습니다. 대표적인 치료 방법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.비타민 A 복용비타민 A는 시세포의 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 따라서, 망막색소변성증 환자에게 비타민 A를 복용하게 하면 시력 손실을 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.약물 치료Lumivue(루미뷰)라는 약물은 망막의 시세포를 보호하고 기능을 회복하는 데 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다. 하지만, 아직 임상 시험 단계에 있으며, 국내에서는 사용이 허가되지 않았습니다.유전자 치료망막색소변성증을 유발하는 유전자를 교정하는 유전자 치료가 개발 중입니다. 유전자 치료가 성공적으로 개발된다면, 망막색소변성증을 근본적으로 치료할 수 있을 것으로 기대됩니다.망막색소변성증은 아직 완치가 불가능한 질환이지만, 조기 발견과 치료를 통해 시력 손실을 지연시킬 수 있습니다. 따라서, 50세 이상이거나 가족력이 있는 경우 정기적으로 안과 검진을 받는 것이 중요합니다.

박기섭 안과 전문의 · Answer

안녕하세요. 망막색소변성증은 유전성 및 진행성으로 망막기능저하, 세포소실, 그리고 궁극적으로 망막조직의 위축이 발생하는 특징을 가진 질환으로 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환입니다. 빠르면 10대에서 20대부터 증상이 발생합니다. 나이를 고려 할때는 아마 망막색소변성증 가능성은 떨어집니다.