유전자 SNP같은 다형성은 유전자 기능이 증폭된 더 파워풀한 단백질을 만들수도 있나요?
주로 SNP가 유전자 기능을 증가시킬려면 프로모터 혹은 전사와 연관된 부위에 발생하면 "발현"에 영향을 주어 유전자 기능을 증가시키잖아요
만약에 프로모터는 정상이지만 구조유전자 부위에 생기면 일반적으론 기능이 손상되지만
어떤 경우에는 기능이 증폭된 단백질이 탄생할수도 있나요?
예를들어 !전사인자 전사량은 똑같다고 발현, 발현 시스템, 발현량이 동일하다했을때 ! 정상유전자 단백질이 10정도 기능한다고 정했을때 유전자 변이로 단백질이 20 30 50 100 정도까지 기능하는 단백질이 탄생할수 있을까요?
안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.
일반적으로 SNP는 유전자 기능에
다양한 영향을 미칠 수 있습니다.
SNP가 프로모터 또는 전사와 관련된
부위에 발생하면 유전자 발현에 영향을 주어
기능 증가 또는 감소를 유발할 수 있습니다.
구조 유전자 부위에 발생하는 SNP는
일반적으로 유전자 기능 손상으로 이어지지만
경우에 따라 기능 증폭된 단백질이
탄생할 수도 있습니다.
SNP는 단백질 구조를 변화시켜 기능
증폭을 유발할 수 있습니다.
단백질의 활성 부위를 변형하여 효율성을 높이거나
다른 단백질과의 상호 작용을 강화하여 기능을
증폭시킬 수 있습니다.
SNP는 단백질의 안정성을 향상시켜 기능 증폭을
유발할 수 있습니다.
안정적인 단백질은 더 오랫동안 존재하며 더 많은
기능을 수행할 수 있습니다.
드물지만 SNP는 단백질에 새로운 기능을
부여할 수 있습니다.
단백질의 결합 부위를 변형하여 새로운 리간드와
결합하도록 만들거나 새로운 효소 활성을
부여하여 기능을 확장시킬 수 있습니다.
기능 증폭 정도는 SNP의 종류에 따라 다릅니다.
아미노산 변화를 유발하는 missense SNP는
기능 증폭 가능성이 높습니다.
아미노산 변화를
유발하지 않는 synonymous SNP는 기능 증폭
가능성이 낮습니다.
기능 증폭 정도는 SNP의 위치에 따라 다릅니다.
단백질의 중요한 기능 부위에 위치한 SNP는
기능 증폭 가능성이 높습니다.
기능 증폭 정도는 다른 유전자와의 상호 작용에
의해 영향을 받을 수 있습니다.
특정 유전자 변이는 다른 유전자와 상호 작용하여
기능 증폭 효과를 더욱 증폭시킬 수 있습니다.
BRCA1 유전자는 유방암과 난소암 발생 위험을 높이는
유전자입니다.
특정 SNP는 BRCA1 단백질의 기능을 증폭시켜
암 발생 위험을 더욱 높일 수 있습니다.
TP53 유전자는 암 발생을 억제하는 유전자입니다.
특정 SNP는 TP53 단백질의 기능을 증폭시켜
암 발생 위험을 감소시킬 수 있습니다.
SNP는 유전자 기능 증폭을 유발할 수 있으며
기능 증폭 정도는 SNP의 종류 위치 유전자
상호 작용 등에 따라 다릅니다.
기능 증폭은 암과 같은 질병의 발병과 관련될
수 있지만 긍정적인
효과를 가져올 수도 있습니다.
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