유전자 프로모터에 돌연변이가 발생하면 유전자가 과발현 되는 돌연변이가 나타날수도 있는데 그게 어떤 방식의 돌연변이가 나타나냐에 따라 과발현 정도

Question

특정 유전자에 프로모터에 돌연변이가 나타나면요 과발현 증상이 나타날수 있다는데요

이게 어떤 방식으로 돌연변이가 되냐에 따라 과발현 되는 정도도 바뀔수 있나요?

예를들어 프로모터 A자리에 G가 들어간 돌연변이면 정상에 x3 과발현이 나타나고

A자리에 C가 들어가면 x10 거나

T자리에 A가 들어가면 x 5배거나 이런 단일 염기 돌연변이가 어떤 염기가 바뀌는지도 과발현 정도에 영향을 주고

돌연변이에는 delated,inserted,substited등등이 있잖아요

프로모터에 몇 delated 일떄 inserted 일때도 다를수 있고 이게 어느 자리에 어느 염기를 바꿨는지도 정도를 바꿀수 있나용?

Answer 1

네, 유전자의 프로모터 영역에 돌연변이가 발생하면 해당 유전자의 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 돌연변이의 종류와 위치에 따라 과발현 또는 저발현과 같은 변화가 나타날 수 있으며, 돌연변이의 정확한 영향은 돌연변이의 성격과 해당 프로모터 영역의 기능과 상호작용에 따라 다양하게 달라질 수 있습니다.

유전자 발현을 조절하는데 중요한 역할을 하는 프로모터 영역은 유전자의 전사를 시작하는 지점으로서, 이 영역에 돌연변이가 발생하면 다양한 방식으로 발현에 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적으로 프로모터 돌연변이는 다음과 같은 영향을 미칠 수 있습니다:

1. 발현양 증가 또는 감소: 프로모터에 돌연변이가 발생하면 발현양이 증가하거나 감소할 수 있습니다. 단일 염기 변화가 발현에 어떤 정도의 영향을 미칠지는 변화의 종류와 위치에 따라 달라집니다.

2. 전사 활성화 또는 억제: 돌연변이가 프로모터의 특정 결합 부위에 발생하면 전사 인자들과의 상호작용이 변경되어 발현을 촉진하거나 억제할 수 있습니다.

3. 전사 시작점 변경: 돌연변이가 프로모터의 전사 시작점에 발생하면 전사의 시작 위치가 변경되어 다른 타입의 전사체가 생산될 수 있습니다.

4. 조절 인자 결합 부위 변화: 프로모터에 돌연변이가 발생하면 조절 인자들과의 결합이 변경될 수 있어 발현에 영향을 미칩니다.

따라서, 동일한 프로모터 영역에도 돌연변이의 종류와 위치에 따라 과발현 정도가 다를 수 있으며, 또한 돌연변이의 발현 영향은 다른 유전자나 조건과의 상호작용에 따라 변할 수 있습니다. 돌연변이의 성격과 프로모터 영역의 기능을 이해하여 실제 발현 변화를 예측하고 이해하는 것은 유전학 및 생물학 연구에 매우 중요한 부분입니다.