의료상담
가족력 없는 유전병은 돌연변이인가요?
나이
21
성별
남성
가족력이 없는데 유전성 암이나 염색체 이상등의 유전질환을 앓는 이들이 있더군요. 부모친척조상 모두 건강한데 본인만 이런 유전병에걸린경우 돌연변이라 봐야하나요? 돌연변이 이외의 원인이있나요?
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1개의 답변이 있어요!
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안녕하세요. 신성현 의사입니다.
상염색체 열성 유전 질환이라면 선대에서 보인자인 부모들은 발현이 되지 않다가 열성인자 2개가 모였을때만 발현되는 경우라고 볼수 있습니다. 물론 돌연변이로 인한 발현의 가능성도 있습니다. 답변이 도움이 되셨다면 추천과 좋아요 부탁드리며, 추가적 질문이 있으시다면 댓글주시기 바랍니다.