유전자 돌연변이(BRACA 2) 가 어떤 의학적 문제가 있는지 알고싶습니다.

Question

44세 저의처가 유암암 2기(말기) 진단 및 유방 절제와

겨드랑이 림프절 절제수술을 받은 후 유전자 검사에서

BRACA 2진단을 받았습니다.

유방암과 상관관계가 있는지 정확히 어떤 의학적 문제가

있는지 어떤 치료를 병행해야 하는지 궁금합니다.

Answer 1

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

가족력이 있는 고위험 유방암 환자 중 BRACA 1&2 돌연변이는 10~20%가 발견되며 TP-53 돌연변이를 동반할 경우 유방암과 난소암 발병 위험도가 증가합니다.

TP-53는 유전성 유방맘의 원인이 되는 다른 유전자로 이 유전자의 돌연변이를 가직고 있을 경우 폐암, 육종암, 백혈병, 대장암, 방광암, 자궁경부암, 전립선암, 림프종, 피부암, 부신암 등의 발병률을 높일 수 있스빈다.

아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^

정진석 치과의사 드림