파킨슨병의 원인은 무엇이며 이 병은 유전과 관련이 있는지도 궁금합니다.

Question

나이

47

성별

여성

복용중인 약

기저질환

어느날 우연히 tv에서 봤는데 한번 달리기 시작하면 제어가 되지 않을 정도로

계속 달리는 아주머니를 보았습니다. 운동신경에 이상이 생겨서 그러한 증상이

나타난다고 하더라구요. 본인 의지와는 다르게 몸이 말을 듣지 않아 식사도

잘 못하시던데, 도대체 이러한 병은 왜 생기며 유전이 되는 질환인지도 알고 싶습니다.

Answer 1

안녕하세요. 신성현 의사입니다.

파킨슨병은 뇌간의 중앙에 위치한 뇌흑질 내의 도파민계 신경이 손상되어 움직임에 이상을 초래하는 질환입니다. 도파민은 뇌의 기저핵 부위에서 작용하여 몸을 정확하게 움직이는 데 필요한 중요한 신경전달물질입니다.

이 질병의 증상은 뇌흑질의 도파민계 신경이 60~80% 정도 손실된 후에 명확하게 나타납니다. 병리학적 검사를 통해 뇌와 말초신경의 여러 부위에 생긴 루이소체라는 단백질 침착을 확인할 수 있습니다. 파킨슨병은 알츠하이머병에 이어 두 번째로 흔한 퇴행성 뇌 질환으로, 60세 이상에서 1%의 발병률을 보이며 나이가 들면서 발병률이 증가합니다.

파킨슨병의 원인 중 일부는 유전적인 요인에 의한 것으로 알려져 있으며, 전체 환자 중 5~10% 정도가 유전적인 요인에 의해 발병합니다. 그러나 대부분의 환자는 특발적으로 발병하며, 이에 대한 원인은 아직 명확히 밝혀진 것은 아닙니다. 환경 독소, 독성 물질 노출 (예: MPTP, 살충제 등), 중금속 노출 (예: 망간, 납, 구리), 일산화탄소, 유기 용매, 미량 금속 원소와 같은 환경적 요인, 두부 손상 등이 파킨슨병 발병 원인으로 제기되고 있습니다.

뇌흑질 내 도파민계 신경 파괴 원인은 아직 정확하게 알려지지 않았지만, 환경 독소, 미토콘드리아 기능 장애, 단백질 처리 기능 이상과 같은 가설들이 이를 유발하는 원인으로 제시되고 있습니다.

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Answer 2

파킨슨병은 뇌에 발병하는 질환으로 떨림, 경직, 균형을 맞추지 못하는 증상 등의 의도하지 않은 불수의적 움직임이 증상으로 나타나는 질환입니다. 파킨슨병이 발병하는 정확한 원인은 안타깝지만 아직까지 밝혀진 바 없으며, 구체적인 원인을 알 수 없기 때문에 근본적인 치료 또한 불가능합니다. 파킨슨병을 진단 받는 환자들 중 15%는 가족력이 있으며, 유전적인 영향성이 있음을 의미합니다. 증상이 발생하였더라도 약물 치료와 재활 치료를 통해서 최대한 질병이 진행하는 것을 막고 증상을 완화하면서 관리를 하는 것이 질병의 예후에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다. 다만 위에도 언급한 것처럼 듯이 아쉽게도 완치는 어렵습니다.