염색체분석ㅠ알려주세요ㅠ 어떤경우에하는지 알고싶어요

Question

성별

여성

고위험 신생아중에서 chromosomal analysis ( karyotyping )을 하는 경우좀 알려주세요ㅠㅠ

염색체수 이상, 상염색체 이상, 성염색체이상, 구조적이상, 단일유전자질병, 상염색체 열성유전이 의심될때 할거같다는 제생각이 맞나요? 아님 좀 더 디테일하게 하는 경우들이 있을까요?ㅠ알려주세요ㅠ

Answer 1

안녕하세요. 최병관 의사입니다.

출산전 염색체 분석을 하는 경우는 다음과 같습니다.

1. 고령산모 (35>)

2. 임신 초기, 중기 산전 검사에서 투명목둘레 두께가 증가하고 산모 혈액 검사에서 고위험일 경우)

3. 가족력

4. 이전 염색체 이상 자녀가 있는 경우

5. 초음파 소견에서 비전형적인 부분이 발견되었던 경우

6. 항암치료 후, IVF같은 인공수정 후

Answer 2

안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

알고 계신 정보가 맞습니다. 특별히 이상소견이 없더라도 고위험 임신인 경우는 의례 하는 검사이기 때문에 너무 걱정하지 않아도 되겠습니다.

참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.