의료상담
자가면역질환 중 유전질환이 있는데 검사를 어떻게 하나요?
성별
여성
나이대
26
기저질환
미주신경성실신, 천식, 부정맥
복용중인 약
미드론정, 심비코트라피헬러
외할머니가 자가면역질환중 원발성 담즙성 간경변증을 앓고 계십니다. 담즙이 배출이 안되어서 간에 쌓여 간을 공격하는 질환이라고 알고 있는데 유전질환이라고 합니다. 저도 관련해서 검사를 받아보고 싶은데 검사는 어떻게 진행되나요?
1개의 답변이 있어요!
안녕하세요.
원발성 담즙성 경화증은 철저한 임상 평가(혈청학, 조직학적 검사)와 신체 소견상 특징, 환자의
과거력을 근거로 진단할 수 있습니다. 혈중 알칼리포스파타제를 측정할 수 있는데 신체가 손상을
입었을 때, 뼈가 성장할 때, 임신 시 혈액으로 분비됩니다. 성인에게 이 효소가 비정상적으로
상승하였다면 뼈의 질환이나 원발성 담즙성 경화증과 같은 간담관 질환을 의심해 볼 수 있습니다.
항미토콘드리아 항체 검사는 원발성 담즙성 경화증 환자가 이 검사를 시행하면 약 95%가 양성으로
나옵니다. 이 질환을 진단하는 데 매우 중요한 검사입니다. 또한 담관의 다른 질병과 구분하기 위해
방사선 촬영이 필요합니다. 복부 초음파, 내시경적 역행성 담관 조영술, CT, MRI 검사를 시행할 수
있습니다.