진단서에 기재된 “Benign neoplasm of polyposis (hereditary) of colon (D12.6)”과 “Colon polyp (K63.5)”는 각각 대장의 양성 종양(용종 관련 코드)과 대장 용종을 의미합니다. 다만 해당 표현만으로 가족성 선종성 용종증으로 확정되었다고 보기는 어렵고, 실제 임상에서는 보험 청구나 분류 목적상 포괄적인 코드가 사용되는 경우가 있습니다. 현재 상황은 대장내시경에서 용종이 발견되어 제거되었고, 조직검사상 악성은 아닌 양성 병변으로 해석하는 것이 타당합니다.
일반적인 대장 용종은 흔하며 대부분 양성이지만, 일부 선종성 용종은 장기간 경과 시 대장암으로 진행할 가능성이 있어 추적관찰이 필요합니다. 따라서 추적 대장내시경은 필수이며, 용종의 개수와 크기, 조직 형태에 따라 보통 3년에서 5년 간격으로 시행합니다. 반면 가족성 선종성 용종증은 수십 개 이상의 다발성 용종이 발생하는 유전 질환으로, 단순히 용종 1~2개가 발견된 경우와는 임상적 의미가 다릅니다.
유전자 검사는 모든 경우에 필요한 것은 아니며, 용종이 10개 이상이거나 젊은 나이에 다수 발생한 경우, 또는 가족력이 있는 경우에 제한적으로 고려합니다. 현재 단계에서 가장 중요한 것은 조직검사 결과지에 기재된 정확한 병리 진단명(예: 선종성 용종인지, 과형성 용종인지)과 용종 개수입니다.