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프리더 윌리 증후군은 15번 염색체 이상으로 인해 성장 장애를 보이는 질병으로
신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만,
저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다.
프라더 윌리 증후군 환아는 아동기 이후부터 비만이 중요한 문제로 나타나며, 비만의 원인은
시상하부의 기능 부전에 의한 식욕 증가와 포만감 결여입니다. 시상하부는 대뇌에서 가장 중요한
구조 중 하나로, 성장 호르몬, 성선 자극 호르몬, 갑상선 자극 호르몬, 황체 자극 호르몬, 부신 피질
호르몬의 조절을 담당합니다. 근긴장 저하로 인한 근육 기능 저하가 나타날 수는 있지만 위의
증상이 모두 관련된다고 보기는 어렵습니다.