양수검사 결과지 나왔는데 균형전좌인지 아닌지 내용에 없는데 알 수 있는 방법이 있을까요?

Question

성별

여성

나이대

36

기저질환

없음

복용중인 약

없음

안녕하세요

20주 된 임산부입니다

몇주전 양수검사했고

오늘 양수검사 결과지만 미리 받아봤는데

상호전좌라는 말만 있고 균형전좌라는 말이 안나와서 불안하네요 ㅠㅠ

균형전좌가 아니라서 안나온걸까요..?

담주 병원 진료일인데 담당 의사선생님은 알고 계실까요?(근데 선생님도 결과지를 보고 말씀해주시는 걸텐데 균형전좌임을 알수 있는지 아리송하네요)

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남편과 똑같은 번호의 염색체 전좌고

남편이 지금까지 이상없이 자랐기 때문에 별 문제 없을거같긴한데

균형전좌라는 말이 없어 좀 불안하네요 ㅠㅠ

참고로 미세결실 검사는 유전자의 결실이나 중복이 관찰되지 않았다고 하고

integrated 1차, 2차 기형아 검사 모두 저위험군으로 나왔습니다

답변 좀 부탁드립니다 감사합니다~

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Answer 1

안녕하세요. 김수비 의사입니다.

양수검사 결과에서 "상호전좌"라는 용어는 염색체의 재배열을 의미하며, 이는 균형전좌나 불균형전좌로 분류될 수 있습니다. 균형전좌는 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨갔지만, 총 염색체 수에는 변함이 없어 일반적으로 문제를 일으키지 않으며, 아기나 부모에게 특별한 문제를 일으킬 가능성은 적습니다. 불균형전좌는 염색체의 일부가 추가되거나 결실되었을 때 발생할 수 있으며, 이는 유전적인 문제나 기형을 유발할 가능성이 있죠

통상적으로 균형전좌는 크게 문제를 일으키지 않으며 특별한 위험을 초래하지 않는 경우가 많습니다. 정확한 진단은 담당 의사가 양수검사 결과를 바탕으로 추가적인 유전자 검사나 상담을 통해 제공할 수 있습니다. 담당 의사와의 진료에서 결과지에 대한 상세한 설명을 듣고, 균형전좌 여부를 확인하는 것이 좋을 듯 해요

현재까지 받은 검사 결과가 모두 저위험군으로 나온 점은 긍정적인 신호입니다. 미세결실 검사를 통해 유전자 결실이나 중복이 관찰되지 않았고, 1차 및 2차 기형아 검사 모두 저위험군으로 나왔다는 점에서 큰 문제는 없을 가능성이 높습니다. 궁금한 점은 담당 의사에게 직접 확인하셔서 불안감을 해소하시는 것이 좋습니다