색맹은 망막질환이나 시신경질환으로 후천적으로 나타날 수 있지만 드믈고, 대부분 성염색체에 있는 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하는 유전질환 입니다.
색맹을 발현시키는 유전자는 X 염색체 위에 존재하고 열성 유전자 입니다. 따라서 두개의 X 염색체를 가진 여성 보다는 한개의 X 염색체만 가지고 있는 남성에게 더 자주 나타나게 됩니다. 여성은 X염색체 두개에 모두 이상이 있어야 하지만, 남성은 이상이 있는 X염색체 하나만 가지고 있어도 색맹이 됩니다. 이러한 유전을 반성유전 이라고 부릅니다. 유전질환은 여러가지 유전자의 복합적인 이상에 의해서 발생하지만, 색맹을 유발하는 유전자는 한개 입니다. 이러한 질환을 "단일유전자 질환" 이라고 부릅니다.
