페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전성 대사 질환인데요, 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 대사가 제대로 진행이 되지 못하며 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키게 됩니다. 축적된 페닐알라닌의 부산물인 페닐케톤이 오줌으로 배설되며, 발생 빈도는 약 5~6만 명 가운데 1명으로, 비교적 흔한 유전병 중 하나입니다. 상염색체 열성 유전 질환이기 때문에 페닐케톤뇨증 자손이 태어나기 위해서는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많습니다.
페닐케톤뇨증은 유전적인 대사 이상으로 인해 발생하는 대사 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소의 결핍은 유전적인 이유로 발생할 수 있으며 이는 부모로부터 유전되기도 합니다. 따라서 페닐케톤뇨증은 유전적인 원인으로 발생하는 질환입니다. 그리고 이 질환은 생후 수개월 이내에 발견되는 경우가 많으며 적절한 치료가 이루어지지 않으면 심각한 신경학적 문제를 초래할 수 있습니다. 따라서 이 질환에 대한 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다. 저희는 이에 대한 연구를 지속적으로 진행하고 있으며 더 나은 치료 방법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 감사합니다.
