페닐케톤뇨증이 발생하는 원인은 무엇일까요?

Question

안녕하세요?50대초반의 남성입니다. 요즈음 생명과학을 독학으로 공부하고 있습니다. 페닐케톤뇨증이 발생하는 원인은 무엇일까요?

김경태 전문가 · Accepted Answer

안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.유전적인 대사 이상으로 생기는 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌을 분해할 수 없는 유전자 결함으로 인해 발생하며, 이것은 간에서 페닐알라닌을 티로신으로 변환하는 효소의 결핍에 기인합니다.페닐케톤뇨증은 유전적인 질환이며, 대개는 부모로부터 유전된 변형된 유전자에 의해 발생합니다. 만약 부모 중 한 사람이 페닐케톤뇨증 유전자를 가지고 있으면, 자녀가 이 질환을 발생할 확률은 50%입니다.또한, 페닐케톤뇨증은 어떤 식품에 대한 제한적인 식이요법을 통해 예방 가능합니다. 이러한 식이요법은 페닐알라닌 함유 식품을 제한하고 티로신 함유 식품을 섭취하는 것입니다. 따라서 만약 PKU 환자일 경우, 적절한 식이요법을 유지하는 것이 매우 중요합니다.

김지호 박사 · Answer

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전성 대사 질환인데요, 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 대사가 제대로 진행이 되지 못하며 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키게 됩니다. 축적된 페닐알라닌의 부산물인 페닐케톤이 오줌으로 배설되며, 발생 빈도는 약 5~6만 명 가운데 1명으로, 비교적 흔한 유전병 중 하나입니다. 상염색체 열성 유전 질환이기 때문에 페닐케톤뇨증 자손이 태어나기 위해서는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많습니다.

되알진개미새214 · Answer

안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.페닐케톤뇨증은  선천성 대사 질환입니다.아미노산의 하나인 페닐알라닌을 분해하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소가 부족해서 발생하는 질환입니다.페닐알라닌 수산화효소는 페닐 알라닌을 탕로신으로 전환하는 역할을 합니다.이 효소가 부족하면 페닐알라닌이 체내에 축적되어서,발달지연, 지능 장애, 피부 색소 결핍, 경련 등이 발생합니다.답변이 마음에 드신다면 좋아요와 추천을 부탁드립니다.

탈퇴한 사용자 · Answer

안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.페닐케톤뇨증은 유전적인 대사 이상으로 인해 발생하는 대사 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소의 결핍은 유전적인 이유로 발생할 수 있으며 이는 부모로부터 유전되기도 합니다. 따라서 페닐케톤뇨증은 유전적인 원인으로 발생하는 질환입니다. 그리고 이 질환은 생후 수개월 이내에 발견되는 경우가 많으며 적절한 치료가 이루어지지 않으면 심각한 신경학적 문제를 초래할 수 있습니다. 따라서 이 질환에 대한 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다. 저희는 이에 대한 연구를 지속적으로 진행하고 있으며 더 나은 치료 방법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 감사합니다.도움이 되셨다면 아래 추천과 좋아요 부탁드립니다.

이상현 전문가 · Answer

안녕하세요. 이상현 과학전문가입니다.페닐 케톤뇨증은 단백질에 2~5%정도 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소가 모자라, 이러한 페닐알라닌이 체내에 축정되면서 경련이나 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전대사질환이라고 합니다.

똑똑한저어새12 · Answer

안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병입니다. 페닐알라닌은 단백질에 포함된 아미노산으로, 체내에서 타이로신으로 전환되어 사용됩니다. 그러나 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 체내에 축적됩니다

탈퇴한 사용자 · Answer

안녕하세요. 서수용 과학전문가입니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 축적되면 경련 및 발달장애를 일으키는 질환입니다

생물·생명

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페닐케톤뇨증이 발생하는 원인은 무엇일까요?