안녕하세요. 설효훈 과학전문가입니다. 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다. 페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기는데, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다.
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.
출처 : 서울대학교병원 - 페닐케톤뇨증
