페닐케톤뇨증은 어떤 질병인가요?
안녕하세요?
50대초반의 남성입니다. 요즈음 생명과학을 독학으로 공부하고 있습니다. 페닐케톤뇨증은 어떤 질병인가요? 고수님들의 적절한 조언 부탁드립니다.
안녕하세요. 김찬우 과학전문가입니다.
안타까운 유전병 중 하나 입니다. 이름 그대로 오줌에 페닐케톤이 배출되는 질병으로 조기에 발견하여 치료를 하면 약으로 어느정도 치료가 가능한 질병입니다. 단백질 안에 있는 페닐 알라닌이라는 특정 아미노산을 분해 처리하지 못하여 이 처리하지 못한 아미노산의 부산물이 페닐케톤이 오줌으로 배출되게 됩니다. 조기 치료가 늦어져서 약으로 진행을 막지 못하면 장기에 큰 영향을 미쳐 사망에 이르게 됩니다. 요즘은 태어나자마자 진단을 하기 때문에 국내에서는 악화되지 않게 대응이 가능한 유전병 중 하나입니다.
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'페니케톤뇨증'은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 피부 색소 결핍 등이 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 단백질의 약 2~5%에 해당하는 '페닐알라닌'이라는 아미노산을 분해하는 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성을 유발하는 질환입니다.
안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 대사 이상 중 하나로 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 대사 이상입니다. 이 질병은 태어날 때부터 존재하며 페닐알라닌이 체내에 쌓이면서 중추신경계에 손상을 일으키는 것이 특징입니다. 이로 인해 발생하는 증상은 다양하지만 주로 발달 지연 발작 운동 장애 등이 있습니다. 따라서 이 질병을 가진 아이들은 적절한 치료와 식이요법을 통해 증상을 완화시키는 것이 중요합니다. 그리고 가족력이 있을 경우 유전성 질환으로 의심해볼 수 있으므로 정확한 진단을 위해 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 감사합니다.
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안녕하세요. 문지현 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사질환으로, 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생합니다.
페닐케톤뇨증이 발생하는 원인은 다음과 같습니다.
페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고있는데 이 유전자에 이상이 생기면 효소의 활성도가 일반인에 비해 저하됩니다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우(보인자)에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우(환자)에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 되어 페닐케톤뇨증 증상을 보이게 됩니다.
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감사합니다.
안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 선천적으로 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 저하됩니다
안녕하세요. 설효훈 과학전문가입니다. 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다. 페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기는데, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다.
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.출처 : 서울대학교병원 - 페닐케톤뇨증
안녕하세요. 김채원 과학전문가입니다.
페닐 케톤뇨증은 페닐 케톤을 분해하는 효소가 모자라 소변에 섞여나오고 경련과 발달장애를 일으키는 질병입니다.
안녕하세요. 이상현 과학전문가입니다.
페닐케톤은 단백질에 2~5퍼센트존재하는 물질인데, 이를 대사하는 효소가 결핍되어 이 물질에대한 반응으로 경련이나 발달장애를 일으키는 상염색체 유전병이라고합니다.
안녕하세요. 이원영 과학전문가입니다.
체닐케톤뇨 증은 대사 이상 증상의 하나로 아미노산이 체내에서 축적되는 것입니다.
이병은 페닐알라닌이 감소하는 효소의 결핍, 기능이상에 기인한 것입니다.
유전적 이상으로 인해 발생하며 대부분 부모로부터 유전 됩니다.
안녕하세요. 정연곤 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 페닐아라닌을 대사하지 못해 발생하는 질병 입니다.
페닐아라닌이란 단백질 소화 과정에서 발생하는 아미노산 입니다.
만약 이를 대사하지 못하면 신경에 손상을 줄 수 있습니다.
안녕하세요. 박성학 과학전문가입니다.
페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축정되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전대사 질환이라 합니다