엄마가 다낭신인데 저는 30대 후반이에요 아직 이상소견은 없다고 하는데 이후에 발병할 확률이 어느정도일까요

Question

성별

여성

나이대

30대

엄마가 다낭신 30대초반 진단받으셔서 지금 60초반에 투석 시작 하셨어요

저눈 38살인데 피검사 소변검사 크레아티닌수치 0.67 사구체여과율 117 나왔구요 복부초음파상 이상소견 없다고 들었어요

다낭신이 50퍼 확률로 유전될가능성이있다고 하여 겁이 나네요 보통 30대에 혹이 생겨서 30-40대에 진단받는다고 들었어요

물론 100프로라고 장담할순없지만 현재 제 상태로 이후에 발병할 확률이 어느정도일까요 임신을 계획하고있어서 너무 걱정이됩니다

Answer 1

상염색체 우성 다낭신(ADPKD)은 부모 중 한 명이 있으면 자녀에게 유전될 확률이 이론적으로 약 50%입니다. 다만 현재 38세에서 복부초음파에 낭종이 전혀 없고, 신기능(크레아티닌 0.67, eGFR 117)이 정상이라면 실제 발병 가능성은 상당히 낮아진 상태로 평가합니다.

일반적으로 ADPKD는 30대 이전부터 초음파에서 낭종이 관찰되는 경우가 많고, 40세 전후까지 완전히 정상 초음파라면 이후 임상적으로 의미 있는 다낭신으로 진행할 가능성은 낮습니다. 문헌상으로는 40세 이상에서 초음파 정상인 경우 ADPKD를 배제할 수 있는 신뢰도가 95% 이상으로 알려져 있습니다.

임신과 관련해서도, 현재 소견만으로는 다낭신 보인자 또는 환자로 전제하고 임신을 제한할 근거는 없어 보입니다. 다만 가족력이 명확하므로, 필요하다면 신장 전문의 상담 하에 유전자 검사(PKD1/PKD2)를 통해 보다 확정적인 평가를 받는 선택지는 있습니다. 다만 이는 의무 사항은 아닙니다.

요약하면, 현재 상태 기준으로 향후 발병 확률은 낮은 편으로 판단되며, 과도하게 걱정할 상황은 아닙니다.

Answer 2

현재 검사에서는 수치도 양호하고 초음파에서도 이상 소견이 없다면 정상 상태라고 보아야 하겠습니다. 유전이 되는 것과 실제로 발현까지 되는 것에는 차이가 있을 수 있습니다. 따라서 50%에 해당하여 유전이 되었더라도 발현이 되지 않을 수도 있습니다. 현재 38세라면 이후에 다낭신이 발생하지 않으리라는 보장이 없기도 하지만, 지금까지 발생하지 않았으므로 이후로도 발현되지 않을 가능성이 상대적으로 더 높을 것으로 사료됩니다. 아쉽지만 구체적으로 몇 퍼센트의 확률로 발현이 될 것이다 어떻다 이야기를 하기는 어렵습니다.