안녕하세요. 김철승 과학전문가입니다.
다운증후군은 21번 염색체가
정상보다 하나 더 있는
염색체 이상 질환입니다.
염색체 이상은 다양한
방식으로 발생하며
이에 따라 다운증후군의 특징과 외모에도
차이가 있을 수 있습니다.
전좌형 21번 염색체의 일부가 다른
염색체 대부분 14번 염색체에
붙어 발생합니다.
다운증후군 환자의 약 4%에서 발생합니다.
삼염색체형 21번 염색체가 3개 존재하는 경우입니다.
다운증후군 환자의 약 95%에서 발생합니다.
모자이크형 일부 세포만 21번 염색체가
3개 존재하는 경우
입니다. 다운증후군 환자의 약 1%에서 발생합니다.
다운증후군 환자의 외모 유사성은 21번 염색체에 존재하
는 유전자의 영향으로 나타나는 특징들이기 때문입니다.
21번 염색체에는
얼굴 형태 눈 크기 코 모양 귀 위치 근육 긴장도
등에 영향을 미치는 유전자들이 존재합니다.
근육이 약하고 힘이 약할 수 있습니다.
성인이 되어도 평균 키보다 낮을 수 있습니다.
눈꺼풀이 찢어지고 코가 납작하며 귀가 작고 뒤로 젖혀 있
을 수 있습니다.
언어 인지 운동 발달이 지연될 수 있습니다.
심장결함이 동반될 수 있습니다.
갑상선 기능이 저하될 수 있습니다.
모두 똑같은 외모를
가지고 있다는 오해 21번 염색체에 존재하는
유전자의 영향으로 외모적인 유사성이 있지만 모두
똑같은 외모를 가지고 있는 것은 아닙니다.
지적 능력이 낮다는 오해 다운증후군 환자의 지적 능력은 다양하며
적절한 교육과 치료를 통해 충분히 발달할 수 있습니다.
사회생활에 어려움을 겪는다는 오해
다운증후군 환자도
사회 구성원으로서 다양한 활동을
하고 있으며 적절한
지원을 통해 사회생활을 성공적으로
영위할 수 있습니다.
다운증후군은 유전적 이상으로 발생하는 질환이지만
다운증후군 환자들도 건강하고 행복하게
살아갈 수 있습니다.
다운증후군 환자들이 사회 구성원으로서 존중받고
자신의 능력을 발휘할 수 있도록 사회적
인식과 지원이 필요합니다.
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