트리메틸아민뇨증은 체내에서 비린내를 발생시키는 질소 화합물인 트리메틸아민의 처리 능력이 결핍되어 소변, 땀, 입 등에서 악취가 발생하는 유전병입니다. 이 질환은 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3 효소의 기능이 억제될 때 발생하며 이 효소는 일반적으로 트리메틸아민을 냄새가 덜 나는 화합물로 전환합니다.
트리메틸아민뇨증은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 희귀 대사 질환입니다. 이런 증상이 나타나려면 두 개의 비정상적인 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3 유전자를 물려받아야 합니다. 변이된 유전자가 하나만 있는 보균자는 일반적으로 눈에 띄는 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 자손에게 유전자 변이를 물려줄 수 있습니다.