안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 권준구 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.
피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot), 겨드랑이 반점(Axillary freckling), 서혜부 반점(Inguinal freckling), 다발성 신경섬유종, 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 Lisch 결절(Lisch nodule), 시신경종, 골 형성 장애의 특징적인 증상을 보입니다. 전체 환자의 67% 정도가 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%는 특징적인 피부 병변인 커피색 반점을 동반하고, 최고 16%는 이것이 악성화되는 것으로 알려져 있습니다. NF1의 50%는 가족력이 있으므로, 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.
아마도 임신 후 겨드랑이 반점이 발현된 경우인 듯 합니다. 반점만 있다고 해서 선경섬유종으로 진단하는 것은 아닙니다. 카페오레 반점을 가지고 있는 경우는 흔하고 정도의 차이가 큰 질환입니다. 무증상으로 지내는 경우가 대부분이고요
신경섬유종은 아래의 조건 중 2개 이상이면 진단할 수 있습니다.
- 커피색 반점 : 사춘기 이전의 경우 최대지름이 5mm 이상, 사춘기 이후 최대지름이 15mm 이상인 커피색 반점이 6개 이상일 때
- 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상
- 눈의 종양(optic glioma)
- 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 신경종(plexiform neuroma)
- 전형적인 골격계 이상
- 2개 이상의 Lisch 결절(nodule), 직계 가족에서 환자가 발생한 가족력