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혈액형 유전에서 부모의 혈액형이 직접 자녀에게 전달되는 것이 일반적이지만, 매우 드물게 조무보로부터 혈액형이 유전된 것처럼 보이는 사례가 보고된 바 있습니다.
혈액형은 주로 ABO유전자(ABO gene)와 Rh 유전자(Rh gene)에 의해 결정됩니다. ABO 유전자는 9번 염색체에 위치하며, A,B,O의 세 가지 대립형질을 가집니다.
A와 B는 각각 우성이며, O는 열성입니다. A, B를 모두 가지면 AB형, A/O를 가지면 A형, B/O를 가지면 B형, O/O를 가지면 O형이 됩니다. 따라서, 자녀의 혈액형은 부모가 보유한 ABO 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
드물게 부모의 혈액형 조합으로는 나올 수 없는 혈액형을 가진 자녀가 태어나는 사례가 발생하는데, 이는 비정형적 분리(uncommon segregation) 또는 재조합(recombination) 현상 때문입니다. 예컨데, 부모 중 한 명이 AO(A형) 유전자형을 가지고 있고, 다른 부모가 BO(B형) 유전자형을 가지고 있다면, 자녀는 확률적으로 AB, A, B, O형 모두 가질 수 있습니다. 하지만 부모가 A형과 B형이라고 해서 반드시 자녀가 AB형이 나오는 것은 아니며, 열성 O형이 발현될 가능성도 있습니다.
즉, 부모가 표현형상 나타내지 않았던 열성 유전자를 보유하고 있다면, 조부모가 가지고 있던 혈액형이 자녀 세대에서 나타날 수 있습니다. 이러한 경우 조부모의 혈액형이 유전된 것처럼 보이지만, 실질적으로는 부모로부터 유전된 열성 대립유전자가 표현형으로 드러난 것입니다.