안녕하세요. 송종민 과학전문가입니다.
백색증(白色症, Albinism)은 유전자 돌연변이의 한 가지 유형이다. 옛날 대한민국에서는 백자(白者)라 불렸다고 한다. 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적 유전 질환이다. 알비노라고도 한다. 선천적인 질환이므로 후천적 질환인 백반증과는 다르다.
주로 유전자 돌연변이에 의해 티로신을 산화시켜 멜라닌을 생성시키는 효소인 티로시네이즈Tyrosinase의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 유전생화학적 현상이다. 백색증은 눈과 털에 색소가 없는 것을 말하므로 여러 원인으로 인해 발생 가능하다.# 백인에게 많이 나타나며 황인이나 아메리카 원주민에게는 소수밖에 존재하지 않는다. 단, 흑인의 비율은 오히려 유럽의 백인보다 높으며, 몇몇 아형의 경우 인종 및 지역에 따라 발생 빈도 차이가 있다.
말 그대로 몸의 색소가 결핍되어 흰색으로 변한다. 머리카락도 백발 등 하얀색 또는 이외 밝은 색으로 변하며 머리털 뿐만 아니라 눈썹과 속눈썹까지 몸의 모든 털에서 색소가 빠진다. 눈의 홍채 색소가 없기 때문에 눈의 혈관이 그대로 비쳐져 적안이다. 그렇지만 실제로 은발적안인 백색증은 많이 심각한 경우이며 그만큼 드물다. 적안인 경우는 전 세계 인구의 0.001%에 불과하며 보통은 회안이나 벽안이 된다. 자안도 가능하다.[3] 머리카락 역시 완전히 백발이 되는 경우는 드물고 옅은 금발 등 색이 조금 남아있는 형태가 되는 경우가 더 많다.
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