동맥관개존증은 유전이 되는지요

Question

딸아이가 초등학교 5학년 인데 동맥관개존증으로 2011년 생후 6월에 종합병원에서 수술을 했었습니다. 딸아이가 며칠전 동맥관개존증이 유전 되는지 물어보는데 저 또한 무척 이부분이 궁금해서요~

Answer 1

동맥관 개존증은 출생 전에는 반드시 열려 있어야 하고, 출생 직후에는 닫혀야 하는 대동맥과 폐동맥 사이의 관이 출생 후에도 닫히지 않고 열려 있는 질환을 의미합니다.

태아가 모체 안에 있을 때는 태반을 통하여 산소, 영양분을 공급받습니다. 폐는 물로 차 있습니다. 이때 폐 혈류량은 매우 적고, 우심실 혈액은 대부분 동맥관을 통해서 하행 동맥으로 흘러갑니다.

아기가 출생 직후 태반에서 분리되고 자가 호흡과 폐순환을 시작하면 동맥관이 막혀야 합니다. 하지만 동맥관 폐쇄가 정상적으로 이루어지지 않아서 비정상적으로 열려 있는 상태가 동맥관 개존입니다.

동맥관 개존증은 선천성 심장병의 5~10%를 차지하는 비교적 흔한 기형입니다. 남성의 발생률이 여성의 발생률보다 3배 정도 많습니다.

동맥관 개존증의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 확인되는 경우를 통해 유전적 요소가 관련된다고 추정할 수 있습니다. 출생 시부터 존재하는 심장의 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도하게 알코올이나 페니토인 등과 같은 항간질 약물에 노출되면, 동맥관 개존증의 위험성이 높아집니다. 임신 초기에 풍진에 감염된다면, 태아의 심장 기형을 초래할 수 있습니다(선천성 감염). 선천성 심장 기형을 가진 환아 10명 중 1명 이상은 신체 다른 부위의 기형을 동반하는 경우도 있습니다.

출처 - 서울아산병원

Answer 2

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 노용성 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

명확히 어떤 유전자가 관여한다는건 밝혀진 바 없습니다. 하지만 가족력이 있는 환아가 동맥관개존중 비율이 높은 걸로 보아 유전적인 인자가 관여할 것으로 생각됩니다.

65회 인용된 논문 참고하였습니다

출처 : Pediatrics. Author manuscript; available in PMC 2011 Aug 25.

Published in final edited form as:

Pediatrics. 2009 Feb; 123(2): 669–673.

Answer 3

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 옥영빈의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

아직까지 동맥관개존증의 유전적인 요인은 의학적으로 입증된 바 없습니다. 하지만 가족성으로 발생하는 기록은 드물게 있습니다. 한 아이에서 동맥관개존증이 있을 때 남매에서 발생할 가능성이 5% 더 높다고 합니다.

Answer 4

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 안중구 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

소아과 전문의입니다. 동맥관 개존증은 아이가 태내에서 폐로 숨을 쉬지 않기 떄문에 피가 폐로가지 않고 우회하는 통로인 동맥관이 정상적으로 출생으로 인해 막혀야 하나 막히지 않고 지속된 상태로 유전의 영향보다 주변환경이나 출생 직후 (미숙아)의 요소에 영향을 더 크게 받습니다.

Answer 5

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 김창윤 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

동맥관 개존증은 기본적으로 그 원인이 밝혀진 것은 아닙니다.

다만, 어느 정도 가족력을 보이는 경향이 있어 유전성도 있을 가능성 있기는 합니다만 너무 걱정하실 필요는 없습니다.

도움이 되셨으면 좋겠습니다. 감사합니다. 😄