아이가 신경섬유종증 일까요?

Question

성별

남성

나이대

6

기저질환

백혈병

아이의 몸에 밀크반점(카페오레 반점)이 여러개 있습니다

대충 세어보면 6개는 넘는 거 같고요, 겨드랑이에도 꽤 큰

밀크반점이 있습니다. (주근깨는 아니고 큰 반점 1개)

신경섬유종증이 아닐까 걱정되는데,

아이가 백혈병이 있어서 작년 말에 NGS검사를 했었는데

해당 검사에 NF1 유전자도 포함되어 있었는데

NF1은 검출되지 않았습니다.

이런 상황인데 신경섬유종증을 의심해봐야 할까요?

아니면 안심하고 있어도 될까요?

Answer 1

안녕하세요. 최병관 의사입니다.

카페오레반점은 멜라닌 세포라는 색소 세포가 과증식하여 발생할 수 있으나 신경섬유종과 같은 질환이 동반되어 있을 수도 있습니다. NF1이 없다고 해서 신경섬유종을 배제할 수는 없으며 추가적인 진단기준을 확인하는 것이 필요하므로 피부과에 내원하시어 정확히 진단을 받으시고 적절한 처치를 받으시는 것이 좋겠습니다.

Answer 2

안녕하세요. 김경태 의사입니다.

의심해볼만할것 같습니다. 진단에는 신체진찰, 각종 검사들이 필요합니다.

한번 병원 방문하는게 좋아보이네요.