다운증후군의 원인은 어떤게 있는건가요?

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안녕하세요. 자드락비입니다.

<다운증후군>

원인

세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인 ‘21번 삼염색체증, 감수분열성 비분리’, ‘21번 삼염색체증, 전위’, ‘21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성비분리)’ 등 세 가지로 분류할 수 있습니다.

21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성 비분리)은 모자이크형 운증후군으로 불리며, 다운증후군 환자의 약 1%를 차지한다. 어떤 세포는 21번 염색체가 3개가 되어 전체 47개인 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개 세포를 가지고 있다. 즉, 정상 세포와 21 삼염색체성을 갖는 세포가 모두 존재하는 유형이다. 정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가까우며, 특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.

진단

다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해 95% 이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며, 유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.

35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다. 태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백(AFP, alpha-fetoprotein)농도가 낮고 unconjugated estriol이 저하되며, 사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다. 선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.

치료

다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다. 다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다. 이것을 위해 다학제팀(유전학 전문의, 소아청소년과 전문의, 심장 전문의, 혈액종양 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 정신과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의, 치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.

* 건강 유지를 위한 지침
- 심장 검진: 생후 6개월 이내 심초음파를 포함
- 청력 검사: 생후 3, 6개월 이후 매년 청력검사
- 갑상선기능검사: 갑상선저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사.
- 안과 검사: 1세, 4세(혹은 생후 1개월, 1년, 2년에서 3년 사이, 매 5년 이후)
- 경부 측면 방사선 검사 실시: 신전과 굴곡시의 경부, 3세 이후
- 정기 예방 접종 실시 등
- 성장과 영양개선: 수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유간격을 더 자주하는 것도 도움이 된다. 저신장의 개선을 위한 성장호르몬 치료는 추천되지 않으며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요하다.
- 발달지연이나 지능저하: 특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능하다. 언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리 · 언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 한다. 가정에서의 교육이 불가능할 경우, 특수 교육 시설에 의뢰한다.

유전상담 또한 중요하다. 대부분의 경우 두 번째 아이가 21번 염색체의 삼염색체성 또는 모자이크형 다운증후군일 위험도는 1%이다. 그러나 부모가 전위염색체에 대한 보인자인 경우 위험도가 더 높아지는데 어머니가 보인자인 경우 10%정도, 아버지가 보인자인 경우 2% 정도의 재발률을 가집니다. 부모 중 한명이라도 t(21q;21q)로버트소니안전위형 보인자인 경우 두 사람에게서 태어나는 자녀는 100%가 다운증후군이 되기에 전위형 다운증후군 환아의 부모에게는 반드시 염색체 분석을 권한다.

[네이버 지식백과] 21삼염색체증, 감수분열비분리 [Trisomy 21, meiotic nondisjunction] (희귀질환정보)

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