좋은 질문입니다. 안젤리나 졸리의 경우처럼 유전성 암 위험을 미리 확인하는 검사에 대해 설명드리겠습니다.
안젤리나 졸리가 받은 검사는 BRCA1, BRCA2 유전자 변이 검사입니다. 이 유전자에 변이가 있으면 유방암 발생 위험이 일반인의 5배에서 10배, 난소암도 크게 높아집니다. 그녀는 변이가 확인되어 예방적 유방절제술을 선택한 것입니다.
유전자 검사는 혈액이나 타액을 채취하여 DNA를 분석하는 방식으로 이루어집니다. 검사 종류에 따라 단일 유전자만 보는 것부터 수백 개 유전자를 동시에 분석하는 패널 검사까지 다양합니다. 암과 관련해서는 유방암과 난소암의 BRCA1, BRCA2 외에도 대장암 관련 Lynch 증후군, 갑상선암 관련 유전자 등을 확인할 수 있습니다.
국내에서는 직계 가족 중 유방암, 난소암, 대장암 등이 여러 명 있거나 젊은 나이에 발병한 경우 유전상담을 통해 검사를 받을 수 있습니다. 대학병원 유전상담 클리닉이나 암센터에서 가족력을 평가한 후 필요한 검사를 결정하게 됩니다.
다만 유전자 변이가 있다고 반드시 암이 생기는 것은 아니고, 없다고 암이 안 생기는 것도 아닙니다. 검사 결과 해석과 이후 관리 계획은 반드시 유전상담 전문가와 함께 하시는 것이 중요합니다. 가족력이 걱정되신다면 대학병원 유전상담 클리닉에 문의해 보시길 권해드립니다.