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선천성 색소결핍증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환입니다. 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 선천성 색소결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 부분성 백색증이 있습니다. 선천성 색소결핍증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보입니다. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소입니다. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 합니다. 즉, 멜라닌 색소를 만드는 데 필요한 효소가 유전적으로 결핍되면서 피부, 털, 눈 등의 색이 정상보다 옅거나 흰색으로 나타나는 유전적 돌연변이 현상이며 특정 동물에만 나타나는 현상이 아니라, 다양한 동물에서 나타날 수 있는 보편적인 유전적 현상이라고 볼 수 있습니다. 이러한 알비노는 야생에서는 생존에 불리하기 때문에 쉽게 볼 수 는 없는데요, 피부나 털 색이 하얗게 되면 위장이 잘 안 되고, 눈의 시력 문제로 포식자나 장애물을 피하기 어려워 자연선택에서 불리합니다. 또한 유전적으로 열성형질이라서, 부모 둘 다 해당 유전자를 가지고 있어야 나타납니다.