부모님이 모야모야의심입니다. 유전가능성및 질문드립니다.
부모님이랑 저랑 오늘mri,mra를 찍어봤습니다. 저는 둘다에서 이상증상없다고나왔고, 어머니는 모야모야의심과 뇌동맥류2mm꽈리가있다는것입니다.
일단병원을 큰병원으로 바꿔서 갈예정입니다.
저는 지금 이상소견이안보인다는데 모아모아병이아닌건가요??
어머니가 모아모아병이면 저도 걸릴가능성이 있는건가요?? 어머니가 모아모아병이라하면 병원은 어디가좋나요??그리고 저는 언제마다 mri mra를 찍어봐야할까요??
안녕하세요. 채홍석 의사입니다.
모야모야병원 유전적 원인이 10-15%정도입니다
환자분의 경우 가족력이 있다고 해서 증상도 없는데 선별검사를 하실 필요는 없습니다.
이후에는 일시적으로 오는 ‘마비 증상’을 인지하게 되면 검사를 받아보시기 바랍니다.
병원은 종합병원이면 다 좋습니다
안녕하세요. 신성현 의사입니다.
모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았습니다. 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없습니다. 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔습니다.
최근 많은 환자에서의 유전자 분석을 통해 RNF213유전자의 R4810K다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저하게 높게 발견됨이 알려지게 되었습니다. R4810K 다형성은 우리나라와 일본 일반인에서 1~2% 정도 발견되나 가족성 모야모야병 환자의 90%와 일반 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견되어 질병과의 강한 연관성을 보이고 있습니다. 그러나 RNF213 유전자의 R4810K 다형성은 서양인에서는 발견되지 않았으며 서양인에서는 RNF213 유전자의 다른 비교적 드문 다형성(예를 들면 N3962D, R4062Q)들이 모야모야병과 연관을 보이고 있습니다. 또한 RNF213 단백질이 어떤 기능을 하는지 명확하게 밝혀지지 않아서 R4810K 다형성이 모야모야병의 원인이라고 말하지 않고 '강한 연관성이 있다'고 표현합니다
현재 지식으로는 RNF213 다형성과 같은 유전적 배경을 가진 사람에게 어떤 환경적 요인이 작용하면 혈관이 좁아지면서 모야모야병이 발생하는 것이 아닌가 생각하고 있습니다.
