터너증후군이라는 병은 어떤 원인으로 인해 걸리게 되는것이며 해결방안은 어떻게 되는지 궁금합니다.
안녕하세요. 온화한돌고래유니파파입니다.
터너증후군으리는 병은 어떤 원인으로 인해서 걸리게 되는것이며, 해결방안으로는 어떻게 되는지 궁금합니다.
안녕하세요. 김병관 내과 전문의입니다.
터너증후군은 선천적인 염색체 돌연변이에 의한 것이므로 치료를 할수있는 것은 아닙니다. 다만 터너증후군에서 발생할 수 있는 합병증 예방 및 관리를 고려해야겠습니다.
안녕하세요. 신성현 내과 전문의입니다.
터너 증후군은 여성의 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연되는 유전 질환으로, 1938년 헨리 터너에 의해 처음 발표되었습니다. 1959년 포드에 의해 성염색체 이상 때문임이 밝혀졌습니다.
터너 증후군은 정상적으로 XX 또는 XY의 형태로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변형되어 발생합니다. 45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 99.9%의 태아가 유산되고 0.1%만 생존하여 출생합니다. 터너 증후군은 세포 유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크형인가에 따라 크게 세 가지로 분류됩니다. X 단일 염색체(45, X) 핵형은 전체 터너 증후군의 40%~60%에서 나타나는 가장 흔한 유형입니다. X 부분 단일 염색체 유형은 터너 증후군의 20~25%에서 나타나며, 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개에 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있습니다.
터너 증후군의 48%에서는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있어 성선모세포종 발생 위험성이 높습니다. 모자이크형은 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형으로, 전체 터너 증후군의 15%에서 나타나며 신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지므로 임상 증상이 가벼운 편입니다. 증상으로는 저신장, 림프 부종, 삼각형 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향한 귀, 물고기 모양의 입, 좁고 높은 구개, 작은 턱, 두껍고 짧은 목, 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선, 방패형 가슴, 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두, 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치, 손톱의 발육 부전, 4번째 손가락과 4번째 발가락이 짧음, 다발성 색소점 등이 있습니다.
저신장은 3세 이후부터 성장 속도가 정상아보다 떨어지기 시작하며, 사춘기가 되어도 조금씩만 자라 치료하지 않으면 최종 신장은 140cm 정도입니다. 성적 발달 장애는 터너 증후군의 가장 중요한 증상으로, 사춘기에 성적인 발달이 나타나지 않고, 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없어 나타납니다. 심장 질환은 전체 환자의 20~30%에서 나타나며, 대동맥협착증, 승모판이나 대동맥 판막의 경화 또는 폐쇄, 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 증상이 있습니다. 중이염은 전체 환아의 80%에서 나타나며, 중이의 기형으로 인해 발생합니다. 정맥 혈관의 이상 형성, 림프 부종, 신장 기형, 갑상선기능저하증, 비만, 당뇨병, 고혈압, 골다공증, 만성 대장염, 지적, 정서적 문제가 있을 수 있습니다.
터너 증후군은 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견으로 의심되며, 세포 유전학적 검사와 호르몬 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 치료는 신체적 이상을 교정하고, 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료하는 데 중점을 둡니다. 익상경, 안검하수와 같은 이상을 교정하고, 성장호르몬 제제, 동화 작용 스테로이드 제제, 여성호르몬 제제를 사용하며, 유방 발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해 여성호르몬 치료를 시행합니다.
