안녕하세요. 유민혁 의사입니다.
진행성골화성섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)은 매우 희귀한 유전질환으로, 근육, 힘줄, 인대 등의 연결조직이 뼈로 변하는 특징을 보입니다. 이는 ACVR1 유전자의 변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 뼈 형성을 조절하는 단백질을 생성합니다.
FOP 환자는 외상, 바이러스 감염, 의학적 시술 등에 의해 연부조직 손상이 발생하면 염증 반응과 함께 이소성 골화(뼈 형성)가 진행됩니다. 시간이 지남에 따라 이러한 과정이 반복되면서 관절이 굳고 움직임이 제한됩니다.
아직까지 FOP를 근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 증상 완화를 위한 약물요법, 물리치료 등이 시행될 수 있지만, 연부조직 손상을 최소화하는 것이 가장 중요합니다. 외상을 예방하고, 불필요한 의학적 시술을 피하며, 감염 관리에 주의를 기울여야 합니다.
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