다운증후군 부부의 자녀가 유전될 확률이 얼마나 되나요?

Question

다소 불편할 수 있는 질문인것 같지만 어렵게 여쭈어봅니다.

다운증후군은 흔한 염색체 질환으로 알려져있고, 주변에서도 자주 보기도 하는것 같습니다.

다운증후군을 갖고 있는 사람이 자녀를 낳았을때 다운증후군이 유전이 되는지 궁금합니다.

둘다 다운증후군일때, 혹은 1부모만 다운증후군일대 어떤가요?

Answer 1

다운증후군의 종류에 따라 다릅니다.

다운증후군은 대부분의 경우 유전적인 질환은 아니지만, 특정 유형의 다운증후군인 '전위형 다운증후군'의 경우에는 유전될 수 있습니다.

먼저 대부분의 다운증후군은 부모로부터 유전되지 않으며, 난자나 정자가 만들어질 때 염색체 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 따라서 부모 중 한 명만 다운증후군을 가지고 있는 경우에도 자녀가 다운증후군을 가질 확률은 일반적인 경우보다 약간 높을 수 있지만, 전적으로 유전되는 것은 아닙니다.

다만, 부모 중 한 명이 '전위형 다운증후군'을 가지고 있다면 자녀에게 다운증후군이 유전될 확률이 더 높아집니다. 전위형 다운증후군은 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어있는 형태로, 부모는 정상적인 염색체 수를 가지고 있지만 자녀에게 불균형적인 염색체를 물려줄 수 있는 것입니다.

또한 부모 중 한 명이라도 '로버트슨 전위'라는 특정 유형의 염색체 이상을 가지고 있다면, 21번 염색체와 관련된 전위가 있을 경우 자녀가 다운증후군을 가질 확률이 매우 높아질 수 있습니다. 특히 21번 염색체끼리의 전위(t(21q;21q))를 가진 부모의 경우, 자녀는 100% 다운증후군을 갖게 됩니다.

그리고 부모 모두 다운증후군인 경우에는 자녀가 다운증후군을 가질 확률이 매우 높습니다.

물론 각 부모로부터 21번 염색체를 하나씩 받을 확률은 정상이지만, 다운증후군인 부모는 21번 염색체를 하나 더 가지고 있기 때문에 자녀에게 21번 염색체가 3개 전달될 가능성이 매우 커지는 것입니다.

Answer 2

다운증후군 자녀의 유전 확률은 부모의 염색체 유형에 따라 달라집니다. 일반적인 삼염색체형 다운증후군의 경우, 부모에게 유전될 확률은 낮습니다. 하지만 부모 중 한 명이라도 전위형 염색체를 가지고 있다면 자녀에게 다운증후군이 유전될 확률이 높아집니다. 특히 양쪽 부모 모두 21번 염색체 전위형을 가진 경우, 자녀는 100% 다운증후군을 갖게 됩니다.

Answer 3

안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 대부분의 다운증후군은 유전과 무관하게 발생한다고 보시면 됩니다. 다만, 부모가 다운증후군일 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있고 특히 여성이 다운증후군일 때 유전 가능성이 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 감사합니다.