브라카 유전자 검사 결과 제가 브라카2라는거같은데 설명부탁드릴게요

Question

나이

27

성별

여성

복용중인 약

경구피임약 (센스데이)

기저질환

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1) 면봉으로 입속 문질러서하는 유전자 검사를

실시하였는데요, 브라카2 변이 유전자가 있다고

나오는거같은데 저의 브라카 유전자가 무엇인지

위험한건지 쉽게 설명해주실수있나요?

2) 저는 유방암 발병률이 높은건가요?

3) 브라카유전자 보유하려면 무조건 부모유전인건가요?

4) 보험사에서 진행하는 무료 유전자검사였는데

브라카 유전자검사를 사비로 따로 해봐야할까요?

Answer 1

안녕하세요. 남희성 의사입니다.

외과 전문의가 아니라서 제가 아는 부분만 설명을 드리겠습니다.

BRCA 유전자는 유방암과 관련되어 있는 매우 유명한 유전자입니다.

세포에 돌연변이가 생겨서 암세포가 만들어졌을때 BRCA1, 2 유전자에 변이가 없는 경우에는 이 암세포를 죽이는 세포자멸사가 작동하는데 BRCA1, 2에 변이가 있는 경우에는 세포자멸사가 잘 작동되지 않아서 암이 진행하기 좋다고 이해하시면 됩니다.

BRCA1은 CC, BRCA2는 GG가 변이가 없는건데 작성자분은 BRCA2 유전자가 GC로 하나가 변이가 있으신겁니다.

유방암 확률이 높은건 아니지만 유전자 변이가 전혀 없는 사람보다는 위험 확률이 있다고 보시는게 맞겠습니다.

부모유전 여부는 저도 잘 모르겠습니다.

따로 검사를 또 해보실 필요는 없겠습니다.