형체는 남자인데 염색체가 XX인 경우?

Question

간혹 접해보는 소식 중에 형체는 남자이고 남자로 살아왔는데 나중에 유전자 검사를 해보니 XX염색체를 가지고 있던게 발켜지기도 하고, 이런 사례가 그래도 꽤 많나봐요. 근데 남성의 특성을 나타내주는게 Y염색체인데 어떻게 Y가 없는 XX를 가지고 남자의 형체로 성장하게 된건지 궁금합니다.

Answer 1

안녕하세요.

형체가 남성임에도 불구하고, 성염색체는 여성의 것인 XX를 가진 경우가 있습니다. 드 라 샤펠 증후군(De La Chapelle syndrome)은 XX 남성 증후군이라고도 불리며, 성염색체의 비정상적인 분포로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 증후군에서 환자는 유전적으로는 여성(XX)이지만, 신체적으로는 남성의 특징을 가지고 있습니다. 드 라 샤펠 증후군은 Y 염색체에 위치한 SRY 유전자(Sex-determining Region Y)가 X 염색체로 전위(이동)되는 과정에서 발생합니다. SRY 유전자는 남성의 성별 결정에 중요한 역할을 하는 유전자로, 일반적으로 Y 염색체에 위치해 있습니다. 그러나 드 라 샤펠 증후군에서는 SRY 유전자가 X 염색체로 전위되어 XX 염색체 조합을 가진 사람이 남성의 신체적 특징을 가지게 됩니다.

Answer 2

형체는 남자이지만 염색체가 XX인 경우, "XX 남성 증후군" 또는 "XX 남성증"이라는 드문 유전적 조건 때문일 수 있습니다. 이 현상은 X 염색체 중 하나에 남성 발달을 유도하는 SRY 유전자가 비정상적으로 존재할 때 발생합니다. SRY 유전자는 원래 Y 염색체에 위치하며, 이 유전자가 존재하면 남성으로 발달하게 됩니다. XX 남성의 경우, SRY 유전자가 X 염색체로 이동하거나, 다른 유전적 요인들에 의해 남성의 신체적 특성을 가지게 되는 것입니다. 이로 인해 겉모습은 남성이지만 유전자적으로는 XX 염색체를 가질 수 있습니다.

Answer 3

안녕하세요. 홍성택 전문가입니다.

성 발달 과정에서 호르몬의 불균형이나 유전자 변이가 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 경우는 드물지만, 성별 정체성과 생물학적 성이 일치하지 않는 다양한 사례가 존재합니다

Answer 4

안녕하세요. 김경태 전문가입니다.

XX 남성 증후군은 희귀한 성별 발달 이상이며, 대개는 남성으로 발달할 때 발견됩니다. 이 경우, 남성 특성을 나타내는 Y 염색체가 없는데도 남자로 발달하는 이유는 대개 X 염색체 중 하나에 있는 특정 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다.

이러한 돌연변이는 X 염색체에 있는 남성 발달을 촉진하는 유전자인 SRY 유전자의 이동이나 복제에 의해 발생할 수 있습니다. 이로 인해 XX 염색체를 가진 개체도 남성 특성을 나타내는 가능성이 있습니다. 이러한 경우, 생식기관이나 성호르몬 수치 등이 남성과 유사한 형태로 발달할 수 있습니다.