단일염기서열 차이 (SNP)는 신체 기능을 하는 단백질를 코딩하는 유전자에는 잘 생기지 않나요?

Question

사람은 얼굴은 전부 다 다르고 심지어 인종을 나눌때는 더욱 심한 차이가 나잖아요 외적인 생김새를 결정하는

유전자에는 유전자 다양성 변이가 심한걸 알수있는데

인간이 얼굴 인종 키 목소리는 달라도 신체 기능은 다르지 않잖아요 모두가 심장이 뛰고 모두가 똑같은 호르몬을 분비하고 얼만큼 수치는 천차만별이지만은

그럼 유전자 다양성 염기서열의 변화는 신체 기능을 결정하는 유전자에서는 거의 드물게 나타나는건가요?

우리 모두 예를들어 성장호르몬,인슐린 , 남성 여성호르몬은 다 똑같이 있는데 이게 전부 유전자잖아요

얼굴은 달라도 이러한 기능은 똑같은데 이런 신체 기능 결정 유전자에도 외형 결정 유전자처럼 다양성 염기서열차이가 생기면 사람마다 기능이 다 다를텐데

대부분 신체 기능 유전자는 사람마다 염기서열이 99프로 동일하죠?

우리가 가장 개인마다 흔히 나타나는 유전적 차이가 SNP라고 하는데 막상 배우고 생각해보니까 SNP가 신체 기능 단백질 유전자에 생겨버리면 인간에 신체가 완전 천차만별일거 같아요 서로의 호르몬도 다르고

성장호르몬 인슐린 등등 이런 개념이 살아지겠죠..

의학이란 학문을 만들수가 없을테고요.. 사람마다 다 다르게 반응하니까

개인마다 SNP가 0.3% 존재한다는데 이게 대부분 외형에 있는거죠?? 물론 간혹 신체 기능에 생길수도 있겠지만 이건 거의 드물테고 혈우병도 염기서열 하나 차이에 생긴다는데 단순한 내분비(호르몬) 대사같은 것도 예를들어 환원물질 방향화효소 같은것도 신체 생명에 위협을 주진 않지만 신체 기능에 이상이 생기는건데 이러한것도 염기서열 차이에서 나타나지만 굉장히 드물어요

Answer 1

안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.

SNP는 유전 정보를 담고 있는 DNA 염기서열에서 발생하는 변이 중 하나이며, 이 변이가 단백질을 코딩하는 유전자에 있을 경우, 단백질의 아미노산 구성을 변경할 수 있습니다.

유전자에 있는 SNP는 대개 유전적 변이를 유발하여 단백질의 기능을 변경시킵니다. 이러한 변경은 단백질의 구조나 기능, 그리고 생체 내에서의 상호 작용에 영향을 미칠 수 있습니다. 특히, SNP가 단백질의 활성 부위에 있으면 단백질의 기능이 심각하게 영향을 받을 수 있습니다.

그러나 SNP가 단백질 코딩 유전자에 있더라도 항상 기능적인 변화를 유발하지는 않습니다. SNP는 종종 중성 또는 감소적인 효과를 가지며, 때로는 유전적 다양성을 증가시켜 생체의 적응성을 향상시키기도 합니다.