의료상담
지스캐닝검사 문의사항 드립니다!!
성별
여성
나이대
영유아
지스캐닝 소아 유전적 질병 위험도 예측 검사에서 adcd가 100점중에 69점으로 관심 결과가 나오고 제2당뇨병이 100점중에 14점으로 주의가 나왔어요 당뇨는 가족력이 있어서 그런거 같은데 인슐린 분비가 잘 안되서 저렇게 나온걸까요? 확진검사는 아니죠? 여기서 위험하게 나왔다고 2형당뇨병에 걸리는건 아니겠죠? ㅜㅜㅜ 태어날때부터 인슐린 분비가 적게 되는 아기인건가요?걱정되네요..
유전인자가 많이 심각하게 안좋나요...누가 설명좀 부탁드려요
1개의 답변이 있어요!
제시해주신 결과는 ‘확진 검사’가 아니라, 여러 단일염기다형성(SNP)을 기반으로 한 상대적 위험도 예측 검사입니다. 특정 유전형을 조합해 일반 인구 평균 대비 위험도를 점수화한 것이며, 질병의 유무나 기능 이상을 진단하는 검사는 아닙니다. (절대 확진 검사가 아닙니다.)
제2형 당뇨병 14점 ‘주의’는 해당 유전자 조합이 통계적으로 위험군에 더 가깝다는 의미일 뿐, 현재 인슐린 분비가 부족하다는 뜻은 아닙니다. 이런 검사에 포함되는 CDKAL1, KCNQ1 등의 유전자는 베타세포 기능과 연관이 보고되어 있으나, 각각의 효과 크기는 매우 작고 다인자성 질환 특성상 환경 요인의 영향이 훨씬 큽니다. 영유아에서 “태어날 때부터 인슐린 분비가 적다”고 해석하는 것은 과도합니다. 제2형 당뇨병은 비만, 신체활동, 식습관, 사춘기 이후 인슐린 저항성 등이 핵심 요인입니다.
ADHD 69점 ‘관심’ 역시 동일하게 해석해야 합니다. ADHD는 유전 기여도가 높지만(유전력 약 70에서 80%), 단일 유전자나 소수 SNP로 예측·진단할 수 있는 질환이 아닙니다. 실제 진단은 발달력, 행동평가, 기능 손상 여부에 근거해 소아정신건강의학과에서 임상적으로 이루어집니다.
요약하면, 이번 결과는 “위험 소인”에 대한 참고 정보일 뿐이며, 현재 질환이 있거나 향후 반드시 발생한다는 의미는 아닙니다. 당뇨 가족력이 있다면 성장 과정에서 체질량지수 관리, 가당음료 제한, 규칙적 신체활동을 습관화하는 것이 가장 효과적인 예방 전략입니다. 정기 건강검진에서 공복혈당이나 당화혈색소를 연령에 맞게 추적하면 충분합니다.