외할머니가 모야모야병으로 돌아가셨는데 가족력이 큰가요?

Question

외할머니께서 모야모야병이 있으셨는데 제가 어릴때 뇌출혈로 돌아가셨어요

희귀질환이라고 들었는데 가족력을 의심해봐야하나요? 가끔 왼쪽 뒷통수가 찌릿찌릿 해서 마음이 편치가 않네요 현재 혈관에 좋다는 음식이랑 크릴오일 등의 식약품을 섭취하고있어요

Answer 1

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 최연철 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

감염에 의한 자가면역 반응 유발,
환경적 요인 또는 유전적인 요인의 복합적인 영향 등
여러가지 원인이 언급되고 있지만 아직까지는

모야모야병의 정확한 발병 원리나 원인이 밝혀지지 않았습니다.

하지만 모야모야병 환자의 약 10%에서 가족력이 있고,
관련 유전자가 발견되고 있고, 동양인에게 많은 점 등을 고려하면
유전성향은 있는 것으로 보고 있습니다.

정리해서 말씀드리면 모야모야병 환자의 자녀에게
모야모야병이 생길 확률이 조금은 더 높을 수는 있지만,
모든 자녀에게 모야모야병이 생기는 것은 아닙니다.

(뜨거운 음식을 식히기 위해 불거나, 심하게 울고난 뒤)
특정 상황에 동반되는 갑작스러운 팔/다리의 마비가
모야모야병의 특징적인 초기 증상으로 알려져 있습니다.

하지만 증상이 없더라도 의심 또는 걱정이 되신다면
신경과 또는 신경외과 의료진의 진료를 보시기를 권장드립니다.

도움이 되었길 바랍니다. 감사합니다.

* 서울대학교병원/삼성서울병원 홈페이지의 질환정보 내용을 토대로 설명드립니다.

Answer 2

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 서민석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

모야모야 병은 특별한 원인이 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 혈관이 점차 줄어드는 병이랍니다. 현재까지는 정확한 원인을 찾지는 못한 상태이고 유전적인 영향이나 감염, 혈관염증, 신경 섬유종, 뇌의 방사선 치료에 결과로 생길 수 있다고 알려져 있습니다. 우리나라의 통계는 없지만 이웃 나라인 일본의 경우에서 처럼 100만명 당 1명정도 생기는 것으로 예상하고 있답니다. 앞서 말씀드린 것처럼 유전적인 영향도 있기 때문에 가족 중에 모야모야 병이 있다면 가족들도 검사를 받아보시는 것이 좋답니다. 가끔 왼쪽 뒷통수가 찌릿거리면서 아픈 것은 뇌혈관의 이상으로 인한 증상보다는 후두부의 신경이 눌려서 생기는 증상으로 생각됩니다. 그래도 혹시 모르니 신경과에서 모야모야의 가능성에 대해서는 진찰과 검사가 필요할 것 같습니다. 만약 모야모야가 아니라면 불편한 증상에 대해서 진료를 해주실 것이니깐요. 모야모야병은 혈관의 문제이기는 하지만 음식이나 크릴 오일이 큰 도움은 되지 않을 것으로 보이니 관리할 때 참고하시면 좋겠습니다.

서민석 드림